| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PDGFB | Louise Daugherty reviewed gene: PDGFB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDGFB | Louise Daugherty Publications for gene PDGFB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDGFB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PDGFB was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PDGFB | Louise Daugherty Added phenotypes Meningioma, SIS-related, 607174; Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, 615483; Dermatofibrosarcoma protuberans, 607907 for gene: PDGFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDGFB | Louise Daugherty Added phenotypes Meningioma, SIS-related, 607174; Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, 615483; Dermatofibrosarcoma protuberans, 607907 for gene: PDGFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDGFB | Louise Daugherty Added phenotypes Meningioma, SIS-related, 607174; Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, 615483; Dermatofibrosarcoma protuberans, 607907 for gene: PDGFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PDGFB | Louise Daugherty Added phenotypes Meningioma, SIS-related, 607174; Dermatofibrosarcoma protuberans, 607907; Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, 615483 for gene: PDGFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PDGFB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PDGFB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PDGFB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PDGFB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PDGFB |
Louise Daugherty gene: PDGFB was added gene: PDGFB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PDGFB was set to |
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