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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PDHB | Louise Daugherty reviewed gene: PDHB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDHB | Louise Daugherty Publications for gene PDHB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDHB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PDHB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PDHB | Louise Daugherty Added phenotypes Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency, 614111 for gene: PDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDHB | Louise Daugherty Added phenotypes Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency, 614111 for gene: PDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDHB | Louise Daugherty Added phenotypes Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency, 614111 for gene: PDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PDHB | Louise Daugherty Added phenotypes Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency, 614111 for gene: PDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PDHB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PDHB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PDHB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PDHB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PDHB |
Louise Daugherty gene: PDHB was added gene: PDHB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PDHB was set to |
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