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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PEX11B | Louise Daugherty reviewed gene: PEX11B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PEX19 | Louise Daugherty reviewed gene: PEX19: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PEX16 | Louise Daugherty reviewed gene: PEX16: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PEX14 | Louise Daugherty reviewed gene: PEX14: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PEX13 | Louise Daugherty reviewed gene: PEX13: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PEX12 | Louise Daugherty reviewed gene: PEX12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PEX10 | Louise Daugherty reviewed gene: PEX10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PEX1 | Louise Daugherty reviewed gene: PEX1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX11B | Louise Daugherty Publications for gene PEX11B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX19 | Louise Daugherty Publications for gene PEX19 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX16 | Louise Daugherty Publications for gene PEX16 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX14 | Louise Daugherty Publications for gene PEX14 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX13 | Louise Daugherty Publications for gene PEX13 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX12 | Louise Daugherty Publications for gene PEX12 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX10 | Louise Daugherty Publications for gene PEX10 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX1 | Louise Daugherty Publications for gene PEX1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX19 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX19 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX16 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX16 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX14 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX14 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX13 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX13 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX11B | Louise Daugherty Added phenotypes ?Peroxisome biogenesis disorder 14B, 614920 for gene: PEX11B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX19 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger), 614886 for gene: PEX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX16 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger), 614876; Peroxisome biogenesis disorder 8B, 614877 for gene: PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX14 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), 614887 for gene: PEX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX13 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 11B, 614885; Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger), 614883 for gene: PEX13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX12 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger), 614859; Peroxisome biogenesis disorder 3B, 266510 for gene: PEX12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX10 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger), 614870; Peroxisome biogenesis disorder 6B, 614871 for gene: PEX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), 601539; Heimler syndrome 1, 234580; Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), 214100 for gene: PEX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX11B | Louise Daugherty Added phenotypes ?Peroxisome biogenesis disorder 14B, 614920 for gene: PEX11B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX19 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger), 614886 for gene: PEX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX16 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger), 614876; Peroxisome biogenesis disorder 8B, 614877 for gene: PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX14 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), 614887 for gene: PEX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX13 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 11B, 614885; Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger), 614883 for gene: PEX13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX12 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger), 614859; Peroxisome biogenesis disorder 3B, 266510 for gene: PEX12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX10 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger), 614870; Peroxisome biogenesis disorder 6B, 614871 for gene: PEX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), 601539; Heimler syndrome 1, 234580; Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), 214100 for gene: PEX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX11B | Louise Daugherty Added phenotypes ?Peroxisome biogenesis disorder 14B, 614920 for gene: PEX11B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX19 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger), 614886 for gene: PEX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX16 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger), 614876; Peroxisome biogenesis disorder 8B, 614877 for gene: PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX14 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), 614887 for gene: PEX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX13 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 11B, 614885; Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger), 614883 for gene: PEX13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX12 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger), 614859; Peroxisome biogenesis disorder 3B, 266510 for gene: PEX12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX10 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger), 614870; Peroxisome biogenesis disorder 6B, 614871 for gene: PEX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), 601539; Heimler syndrome 1, 234580; Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), 214100 for gene: PEX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PEX11B | Louise Daugherty Added phenotypes ?Peroxisome biogenesis disorder 14B, 614920 for gene: PEX11B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PEX19 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger), 614886 for gene: PEX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PEX16 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 8B, 614877; Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger), 614876 for gene: PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PEX14 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), 614887 for gene: PEX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PEX13 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 11B, 614885; Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger), 614883 for gene: PEX13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PEX12 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 3B, 266510; Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger), 614859 for gene: PEX12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PEX10 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 6B, 614871; Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger), 614870 for gene: PEX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PEX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), 214100; Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), 601539; Heimler syndrome 1, 234580 for gene: PEX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PEX11B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX11B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Peroxisome biogenesis disorder 14B, 614920 for gene: PEX11B |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PEX11B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PEX11B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PEX19 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PEX19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PEX16 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PEX16. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PEX14 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PEX14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PEX13 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PEX13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PEX12 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PEX12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PEX10 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PEX10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PEX1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PEX1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PEX11B |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to PEX11B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PEX19 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PEX19. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PEX16 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PEX16. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PEX14 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PEX14. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PEX13 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PEX13. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PEX12 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PEX12. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PEX10 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PEX10. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PEX1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PEX1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PEX11B |
Louise Daugherty gene: PEX11B was added gene: PEX11B was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PEX11B was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PEX19 |
Louise Daugherty gene: PEX19 was added gene: PEX19 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PEX19 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PEX16 |
Louise Daugherty gene: PEX16 was added gene: PEX16 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PEX16 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PEX14 |
Louise Daugherty gene: PEX14 was added gene: PEX14 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PEX14 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PEX13 |
Louise Daugherty gene: PEX13 was added gene: PEX13 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PEX13 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PEX12 |
Louise Daugherty gene: PEX12 was added gene: PEX12 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PEX12 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PEX10 |
Louise Daugherty gene: PEX10 was added gene: PEX10 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PEX10 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PEX1 |
Louise Daugherty gene: PEX1 was added gene: PEX1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PEX1 was set to |
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