Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PEX12 | Louise Daugherty reviewed gene: PEX12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX12 | Louise Daugherty Publications for gene PEX12 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX12 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger), 614859; Peroxisome biogenesis disorder 3B, 266510 for gene: PEX12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX12 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger), 614859; Peroxisome biogenesis disorder 3B, 266510 for gene: PEX12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX12 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger), 614859; Peroxisome biogenesis disorder 3B, 266510 for gene: PEX12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PEX12 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 3B, 266510; Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger), 614859 for gene: PEX12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PEX12 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PEX12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PEX12 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PEX12. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PEX12 |
Louise Daugherty gene: PEX12 was added gene: PEX12 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PEX12 was set to |