Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PEX26 | Louise Daugherty reviewed gene: PEX26: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PEX2 | Louise Daugherty reviewed gene: PEX2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX26 | Louise Daugherty Publications for gene PEX26 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX2 | Louise Daugherty Publications for gene PEX2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX26 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX26 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX26 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger), 614872; Peroxisome biogenesis disorder 7B, 614873 for gene: PEX26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 5B, 614867; Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger), 614866 for gene: PEX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX26 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger), 614872; Peroxisome biogenesis disorder 7B, 614873 for gene: PEX26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 5B, 614867; Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger), 614866 for gene: PEX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX26 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger), 614872; Peroxisome biogenesis disorder 7B, 614873 for gene: PEX26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 5B, 614867; Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger), 614866 for gene: PEX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PEX26 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger), 614872; Peroxisome biogenesis disorder 7B, 614873 for gene: PEX26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PEX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 5B, 614867; Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger), 614866 for gene: PEX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PEX26 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PEX26. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PEX2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PEX2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PEX26 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PEX26. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | PEX2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PEX2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PEX26 |
Louise Daugherty gene: PEX26 was added gene: PEX26 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PEX26 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PEX2 |
Louise Daugherty gene: PEX2 was added gene: PEX2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PEX2 was set to |