| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PHKA2 | Louise Daugherty reviewed gene: PHKA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHKA2 | Louise Daugherty Publications for gene PHKA2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHKA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHKA2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PHKA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease, type IXa1, 306000; Glycogen storage disease, type IXa2, 306000 for gene: PHKA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHKA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease, type IXa1, 306000; Glycogen storage disease, type IXa2, 306000 for gene: PHKA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHKA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease, type IXa1, 306000; Glycogen storage disease, type IXa2, 306000 for gene: PHKA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PHKA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease, type IXa1, 306000; Glycogen storage disease, type IXa2, 306000 for gene: PHKA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PHKA2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PHKA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PHKA2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PHKA2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PHKA2 |
Louise Daugherty gene: PHKA2 was added gene: PHKA2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PHKA2 was set to |
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