Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PHKG2 | Louise Daugherty reviewed gene: PHKG2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHKG2 | Louise Daugherty Publications for gene PHKG2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHKG2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHKG2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PHKG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease IXc, 613027; Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency for gene: PHKG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHKG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease IXc, 613027; Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency for gene: PHKG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHKG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease IXc, 613027; Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency for gene: PHKG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PHKG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease IXc, 613027; Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency for gene: PHKG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PHKG2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PHKG2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PHKG2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PHKG2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PHKG2 |
Louise Daugherty gene: PHKG2 was added gene: PHKG2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PHKG2 was set to |