| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PHYH | Louise Daugherty reviewed gene: PHYH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHYH | Louise Daugherty Publications for gene PHYH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHYH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHYH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PHYH | Louise Daugherty Added phenotypes Refsum disease, 266500 for gene: PHYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHYH | Louise Daugherty Added phenotypes Refsum disease, 266500 for gene: PHYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHYH | Louise Daugherty Added phenotypes Refsum disease, 266500 for gene: PHYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PHYH | Louise Daugherty Added phenotypes Refsum disease, 266500 for gene: PHYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PHYH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PHYH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PHYH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PHYH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PHYH |
Louise Daugherty gene: PHYH was added gene: PHYH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PHYH was set to |
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