Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.6 | PIGA | Sarah Leigh Tag Skewed X-inactivation tag was added to gene: PIGA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PIGA | Louise Daugherty reviewed gene: PIGA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGA | Louise Daugherty Publications for gene PIGA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIGA was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGA | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2, 300868 for gene: PIGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGA | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2, 300868 for gene: PIGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGA | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2, 300868 for gene: PIGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIGA | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2, 300868 for gene: PIGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PIGA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PIGA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PIGA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PIGA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PIGA |
Louise Daugherty gene: PIGA was added gene: PIGA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PIGA was set to |