Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PIGB | Louise Daugherty reviewed gene: PIGB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGB | Louise Daugherty Publications for gene PIGB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIGB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGB | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 80, 618580 for gene: PIGB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGB | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 80, 618580 for gene: PIGB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGB | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 80, 618580 for gene: PIGB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIGB | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 80, 618580 for gene: PIGB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PIGB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PIGB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PIGB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PIGB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PIGB |
Louise Daugherty gene: PIGB was added gene: PIGB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PIGB was set to |