| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PIGQ | Louise Daugherty reviewed gene: PIGQ: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGQ | Louise Daugherty Publications for gene PIGQ were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGQ | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIGQ was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGQ | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 77, 618548 for gene: PIGQ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGQ | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 77, 618548 for gene: PIGQ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGQ | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 77, 618548 for gene: PIGQ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIGQ | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 77, 618548 for gene: PIGQ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PIGQ | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PIGQ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PIGQ |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PIGQ. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PIGQ |
Louise Daugherty gene: PIGQ was added gene: PIGQ was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PIGQ was set to |
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