| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PIGT | Louise Daugherty reviewed gene: PIGT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGT | Louise Daugherty Publications for gene PIGT were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIGT was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGT | Louise Daugherty Added phenotypes ?Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2, 615399; Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3, 615398 for gene: PIGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGT | Louise Daugherty Added phenotypes ?Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2, 615399; Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3, 615398 for gene: PIGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGT | Louise Daugherty Added phenotypes ?Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2, 615399; Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3, 615398 for gene: PIGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIGT | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3, 615398; ?Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2, 615399 for gene: PIGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PIGT | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PIGT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PIGT |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PIGT. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PIGT |
Louise Daugherty gene: PIGT was added gene: PIGT was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PIGT was set to |
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