| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PIGV | Louise Daugherty reviewed gene: PIGV: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGV | Louise Daugherty Publications for gene PIGV were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGV | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIGV was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGV | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1, 239300 for gene: PIGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGV | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1, 239300 for gene: PIGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGV | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1, 239300 for gene: PIGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIGV | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1, 239300 for gene: PIGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PIGV | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PIGV. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PIGV |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PIGV. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PIGV |
Louise Daugherty gene: PIGV was added gene: PIGV was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PIGV was set to |
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