| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PIK3R1 | Louise Daugherty reviewed gene: PIK3R1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIK3R1 | Louise Daugherty Publications for gene PIK3R1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIK3R1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIK3R1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIK3R1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 36, 616005; SHORT syndrome, 269880; ?Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive, 615214 for gene: PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIK3R1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 36, 616005; SHORT syndrome, 269880; ?Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive, 615214 for gene: PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIK3R1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 36, 616005; SHORT syndrome, 269880; ?Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive, 615214 for gene: PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIK3R1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive, 615214; SHORT syndrome, 269880; Immunodeficiency 36, 616005 for gene: PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PIK3R1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PIK3R1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PIK3R1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PIK3R1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PIK3R1 |
Louise Daugherty gene: PIK3R1 was added gene: PIK3R1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PIK3R1 was set to |
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