Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PNKP | Louise Daugherty reviewed gene: PNKP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNKP | Louise Daugherty Publications for gene PNKP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNKP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PNKP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PNKP | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, seizures, and developmental delay, 613402; Ataxia-oculomotor apraxia 4, 616267 for gene: PNKP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNKP | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, seizures, and developmental delay, 613402; Ataxia-oculomotor apraxia 4, 616267 for gene: PNKP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNKP | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, seizures, and developmental delay, 613402; Ataxia-oculomotor apraxia 4, 616267 for gene: PNKP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PNKP | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, seizures, and developmental delay, 613402; Ataxia-oculomotor apraxia 4, 616267 for gene: PNKP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PNKP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PNKP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PNKP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PNKP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PNKP |
Louise Daugherty gene: PNKP was added gene: PNKP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PNKP was set to |