Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PNPT1 | Louise Daugherty reviewed gene: PNPT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNPT1 | Louise Daugherty Publications for gene PNPT1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNPT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PNPT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PNPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, 614932; Deafness, autosomal recessive 70, 614934 for gene: PNPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, 614932; Deafness, autosomal recessive 70, 614934 for gene: PNPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, 614932; Deafness, autosomal recessive 70, 614934 for gene: PNPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PNPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, 614932; Deafness, autosomal recessive 70, 614934 for gene: PNPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PNPT1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PNPT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PNPT1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PNPT1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PNPT1 |
Louise Daugherty gene: PNPT1 was added gene: PNPT1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PNPT1 was set to |