| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | POLE | Louise Daugherty reviewed gene: POLE: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLE | Louise Daugherty Publications for gene POLE were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POLE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | POLE | Louise Daugherty Added phenotypes IMAGE-I syndrome, 618336; FILS syndrome, 615139 for gene: POLE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLE | Louise Daugherty Added phenotypes IMAGE-I syndrome, 618336; FILS syndrome, 615139 for gene: POLE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLE | Louise Daugherty Added phenotypes IMAGE-I syndrome, 618336; FILS syndrome, 615139 for gene: POLE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | POLE | Louise Daugherty Added phenotypes IMAGE-I syndrome, 618336; FILS syndrome, 615139 for gene: POLE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | POLE | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to POLE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | POLE |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to POLE. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | POLE |
Louise Daugherty gene: POLE was added gene: POLE was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: POLE was set to |
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