Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | POLH | Louise Daugherty reviewed gene: POLH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLH | Louise Daugherty Publications for gene POLH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POLH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | POLH | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, variant type, 278750 for gene: POLH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLH | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, variant type, 278750 for gene: POLH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLH | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, variant type, 278750 for gene: POLH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | POLH | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, variant type, 278750 for gene: POLH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | POLH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to POLH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | POLH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to POLH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | POLH |
Louise Daugherty gene: POLH was added gene: POLH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: POLH was set to |