| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | POLR1D | Louise Daugherty reviewed gene: POLR1D: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLR1D | Louise Daugherty Publications for gene POLR1D were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLR1D | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POLR1D was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | POLR1D | Louise Daugherty Added phenotypes Treacher Collins syndrome 2, 613717 for gene: POLR1D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLR1D | Louise Daugherty Added phenotypes Treacher Collins syndrome 2, 613717 for gene: POLR1D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLR1D | Louise Daugherty Added phenotypes Treacher Collins syndrome 2, 613717 for gene: POLR1D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | POLR1D | Louise Daugherty Added phenotypes Treacher Collins syndrome 2, 613717 for gene: POLR1D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | POLR1D | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to POLR1D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | POLR1D |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to POLR1D. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | POLR1D |
Louise Daugherty gene: POLR1D was added gene: POLR1D was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: POLR1D was set to |
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