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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | POLR2A | Louise Daugherty reviewed gene: POLR2A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLR2A | Louise Daugherty Publications for gene POLR2A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLR2A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POLR2A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | POLR2A | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities, 618603 for gene: POLR2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLR2A | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities, 618603 for gene: POLR2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLR2A | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities, 618603 for gene: POLR2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | POLR2A | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities, 618603 for gene: POLR2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | POLR2A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to POLR2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | POLR2A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to POLR2A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | POLR2A |
Louise Daugherty gene: POLR2A was added gene: POLR2A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: POLR2A was set to |
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