Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PRF1 | Louise Daugherty reviewed gene: PRF1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRF1 | Louise Daugherty Publications for gene PRF1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRF1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRF1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2, 603553; Lymphoma, non-Hodgkin, 605027; Aplastic anemia, 609135 for gene: PRF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2, 603553; Lymphoma, non-Hodgkin, 605027; Aplastic anemia, 609135 for gene: PRF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2, 603553; Lymphoma, non-Hodgkin, 605027; Aplastic anemia, 609135 for gene: PRF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphoma, non-Hodgkin, 605027; Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2, 603553; Aplastic anemia, 609135 for gene: PRF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PRF1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PRF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PRF1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PRF1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PRF1 |
Louise Daugherty gene: PRF1 was added gene: PRF1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PRF1 was set to |