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| Severe Paediatric Disorders v1.123 | PRODH | Sarah Leigh Classified gene: PRODH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.123 | PRODH | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Evidence for the association of PRODH variants with Hyperprolinemia, type I, OMIM; 239500 has been classified as Definitive by ClinGen Aminoacidopathy Gene Curation Expert Panel on 04/27/2021 (https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_5f28c677-a9b4-4bb3-9aed-14af97ad9896-2021-04-27T160000.000Z). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.123 | PRODH | Sarah Leigh Gene: prodh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.122 | PRODH | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PRODH were changed from Hyperprolinemia, type I, 239500 to Hyperprolinemia, type I, OMIM; 239500; hyperprolinemia type 1, MONDO:0009400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PRODH | Louise Daugherty reviewed gene: PRODH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRODH | Louise Daugherty Publications for gene PRODH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRODH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRODH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRODH | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperprolinemia, type I, 239500 for gene: PRODH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRODH | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperprolinemia, type I, 239500 for gene: PRODH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRODH | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperprolinemia, type I, 239500 for gene: PRODH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRODH | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperprolinemia, type I, 239500 for gene: PRODH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PRODH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PRODH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PRODH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PRODH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PRODH |
Louise Daugherty gene: PRODH was added gene: PRODH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PRODH was set to |
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