| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PSPH | Louise Daugherty reviewed gene: PSPH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PSPH | Louise Daugherty Publications for gene PSPH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PSPH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PSPH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PSPH | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphoserine phosphatase deficiency, 614023 for gene: PSPH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSPH | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphoserine phosphatase deficiency, 614023 for gene: PSPH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSPH | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphoserine phosphatase deficiency, 614023 for gene: PSPH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PSPH | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphoserine phosphatase deficiency, 614023 for gene: PSPH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PSPH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PSPH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PSPH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PSPH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PSPH |
Louise Daugherty gene: PSPH was added gene: PSPH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PSPH was set to |
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