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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PTCHD1 | Louise Daugherty reviewed gene: PTCHD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTCHD1 | Louise Daugherty Publications for gene PTCHD1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PTCHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Bleeding disorder, platelet-type, 19, 616176 for gene: PTCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTCHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Bleeding disorder, platelet-type, 19, 616176 for gene: PTCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTCHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Bleeding disorder, platelet-type, 19, 616176 for gene: PTCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PTCHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Bleeding disorder, platelet-type, 19, 616176 for gene: PTCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PTCHD1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PTCHD1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Bleeding disorder, platelet-type, 19, 616176 for gene: PTCHD1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PTCHD1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PTCHD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PTCHD1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to PTCHD1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PTCHD1 |
Louise Daugherty gene: PTCHD1 was added gene: PTCHD1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PTCHD1 was set to |
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