| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PTEN | Louise Daugherty reviewed gene: PTEN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTEN | Louise Daugherty Publications for gene PTEN were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTEN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PTEN was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PTEN | Louise Daugherty Added phenotypes Macrocephaly/autism syndrome, 605309; Cowden syndrome 1, 158350; Lhermitte-Duclos syndrome, 158350 for gene: PTEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTEN | Louise Daugherty Added phenotypes Macrocephaly/autism syndrome, 605309; Cowden syndrome 1, 158350; Lhermitte-Duclos syndrome, 158350 for gene: PTEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTEN | Louise Daugherty Added phenotypes Macrocephaly/autism syndrome, 605309; Cowden syndrome 1, 158350; Lhermitte-Duclos syndrome, 158350 for gene: PTEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PTEN | Louise Daugherty Added phenotypes Macrocephaly/autism syndrome, 605309; Lhermitte-Duclos syndrome, 158350; Cowden syndrome 1, 158350 for gene: PTEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PTEN | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PTEN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PTEN |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PTEN. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PTEN |
Louise Daugherty gene: PTEN was added gene: PTEN was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PTEN was set to |
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