Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PTF1A | Louise Daugherty reviewed gene: PTF1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTF1A | Louise Daugherty Publications for gene PTF1A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTF1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PTF1A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PTF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic agenesis 2, 615935; Pancreatic and cerebellar agenesis, 609069 for gene: PTF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic agenesis 2, 615935; Pancreatic and cerebellar agenesis, 609069 for gene: PTF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic agenesis 2, 615935; Pancreatic and cerebellar agenesis, 609069 for gene: PTF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PTF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic and cerebellar agenesis, 609069; Pancreatic agenesis 2, 615935 for gene: PTF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PTF1A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PTF1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PTF1A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PTF1A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PTF1A |
Louise Daugherty gene: PTF1A was added gene: PTF1A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PTF1A was set to |