Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PTHLH | Louise Daugherty reviewed gene: PTHLH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTHLH | Louise Daugherty Publications for gene PTHLH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTHLH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PTHLH was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PTHLH | Louise Daugherty Added phenotypes Brachydactyly, type E2, 613382 for gene: PTHLH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTHLH | Louise Daugherty Added phenotypes Brachydactyly, type E2, 613382 for gene: PTHLH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTHLH | Louise Daugherty Added phenotypes Brachydactyly, type E2, 613382 for gene: PTHLH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PTHLH | Louise Daugherty Added phenotypes Brachydactyly, type E2, 613382 for gene: PTHLH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PTHLH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PTHLH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PTHLH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PTHLH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PTHLH |
Louise Daugherty gene: PTHLH was added gene: PTHLH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PTHLH was set to |