| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PTPN11 | Louise Daugherty reviewed gene: PTPN11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTPN11 | Louise Daugherty Publications for gene PTPN11 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTPN11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PTPN11 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PTPN11 | Louise Daugherty Added phenotypes Metachondromatosis, 156250; Noonan syndrome 1, 163950; LEOPARD syndrome 1, 151100 for gene: PTPN11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTPN11 | Louise Daugherty Added phenotypes Metachondromatosis, 156250; Noonan syndrome 1, 163950; LEOPARD syndrome 1, 151100 for gene: PTPN11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTPN11 | Louise Daugherty Added phenotypes Metachondromatosis, 156250; Noonan syndrome 1, 163950; LEOPARD syndrome 1, 151100 for gene: PTPN11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PTPN11 | Louise Daugherty Added phenotypes Metachondromatosis, 156250; Noonan syndrome 1, 163950; LEOPARD syndrome 1, 151100 for gene: PTPN11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PTPN11 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PTPN11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PTPN11 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PTPN11. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PTPN11 |
Louise Daugherty gene: PTPN11 was added gene: PTPN11 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PTPN11 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||