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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PTS | Louise Daugherty reviewed gene: PTS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTS | Louise Daugherty Publications for gene PTS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PTS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PTS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A, 261640 for gene: PTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A, 261640 for gene: PTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A, 261640 for gene: PTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PTS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A, 261640 for gene: PTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PTS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PTS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PTS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PTS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PTS |
Louise Daugherty gene: PTS was added gene: PTS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PTS was set to |
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