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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PUM1 | Louise Daugherty reviewed gene: PUM1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PUM1 | Louise Daugherty Publications for gene PUM1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PUM1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PUM1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PUM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 47, 617931 for gene: PUM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PUM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 47, 617931 for gene: PUM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PUM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 47, 617931 for gene: PUM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PUM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 47, 617931 for gene: PUM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PUM1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PUM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PUM1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PUM1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PUM1 |
Louise Daugherty gene: PUM1 was added gene: PUM1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PUM1 was set to |
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