Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.66 | ADAMTS13 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ADAMTS13 were changed from Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, 274150 to Thrombotic thrombocytopenic purpura, hereditary, OMIM:274150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PURA | Louise Daugherty reviewed gene: PURA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PURA | Louise Daugherty Publications for gene PURA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PURA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PURA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PURA | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 31, 616158 for gene: PURA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune; Purpura, posttransfusion; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAMTS13 | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, 274150 for gene: ADAMTS13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PURA | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 31, 616158 for gene: PURA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune; Purpura, posttransfusion; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS13 | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, 274150 for gene: ADAMTS13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PURA | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 31, 616158 for gene: PURA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune; Purpura, posttransfusion; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS13 | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, 274150 for gene: ADAMTS13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PURA | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 31, 616158 for gene: PURA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Purpura, posttransfusion; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune; Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADAMTS13 | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, 274150 for gene: ADAMTS13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PURA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PURA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PURA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PURA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PURA |
Louise Daugherty gene: PURA was added gene: PURA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PURA was set to |