Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PYCR2 | Louise Daugherty reviewed gene: PYCR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PYCR2 | Louise Daugherty Publications for gene PYCR2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PYCR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PYCR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PYCR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 10, 616420 for gene: PYCR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PYCR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 10, 616420 for gene: PYCR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PYCR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 10, 616420 for gene: PYCR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PYCR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 10, 616420 for gene: PYCR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PYCR2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PYCR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PYCR2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PYCR2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PYCR2 |
Louise Daugherty gene: PYCR2 was added gene: PYCR2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PYCR2 was set to |