Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | SERAC1 | Louise Daugherty reviewed gene: SERAC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | RAC1 | Louise Daugherty reviewed gene: RAC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SERAC1 | Louise Daugherty Publications for gene SERAC1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAC1 | Louise Daugherty Publications for gene RAC1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAC1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SERAC1 | Louise Daugherty Added phenotypes 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome, 614739 for gene: SERAC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 48, 617751 for gene: RAC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SERAC1 | Louise Daugherty Added phenotypes 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome, 614739 for gene: SERAC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 48, 617751 for gene: RAC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SERAC1 | Louise Daugherty Added phenotypes 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome, 614739 for gene: SERAC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 48, 617751 for gene: RAC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERAC1 | Louise Daugherty Added phenotypes 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome, 614739 for gene: SERAC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 48, 617751 for gene: RAC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERAC1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SERAC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome, 614739 for gene: SERAC1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SERAC1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SERAC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | RAC1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RAC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SERAC1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SERAC1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | RAC1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RAC1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SERAC1 |
Louise Daugherty gene: SERAC1 was added gene: SERAC1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SERAC1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | RAC1 |
Louise Daugherty gene: RAC1 was added gene: RAC1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RAC1 was set to |