Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | RAX | Louise Daugherty reviewed gene: RAX: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAX | Louise Daugherty Publications for gene RAX were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAX was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAX | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 3, 611038 for gene: RAX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Alzheimer disease, type 3, 607822; Pick disease, 172700; Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PNKP | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, seizures, and developmental delay, 613402; Ataxia-oculomotor apraxia 4, 616267 for gene: PNKP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FLCN | Louise Daugherty Added phenotypes Pneumothorax, primary spontaneous, 173600; Birt-Hogg-Dube syndrome, 135150 for gene: FLCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | APTX | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, 208920 for gene: APTX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AFF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, FRAXE type, 309548 for gene: AFF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAX | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 3, 611038 for gene: RAX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Alzheimer disease, type 3, 607822; Pick disease, 172700; Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNKP | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, seizures, and developmental delay, 613402; Ataxia-oculomotor apraxia 4, 616267 for gene: PNKP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLCN | Louise Daugherty Added phenotypes Pneumothorax, primary spontaneous, 173600; Birt-Hogg-Dube syndrome, 135150 for gene: FLCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | APTX | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, 208920 for gene: APTX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AFF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, FRAXE type, 309548 for gene: AFF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAX | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 3, 611038 for gene: RAX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Alzheimer disease, type 3, 607822; Pick disease, 172700; Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNKP | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, seizures, and developmental delay, 613402; Ataxia-oculomotor apraxia 4, 616267 for gene: PNKP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLCN | Louise Daugherty Added phenotypes Pneumothorax, primary spontaneous, 173600; Birt-Hogg-Dube syndrome, 135150 for gene: FLCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | APTX | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, 208920 for gene: APTX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AFF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, FRAXE type, 309548 for gene: AFF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAX | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 3, 611038 for gene: RAX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Pick disease, 172700; Alzheimer disease, type 3, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PNKP | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, seizures, and developmental delay, 613402; Ataxia-oculomotor apraxia 4, 616267 for gene: PNKP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FLCN | Louise Daugherty Added phenotypes Pneumothorax, primary spontaneous, 173600; Birt-Hogg-Dube syndrome, 135150 for gene: FLCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | APTX | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, 208920 for gene: APTX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AFF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, FRAXE type, 309548 for gene: AFF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | RAX | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RAX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | RAX |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RAX. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | RAX |
Louise Daugherty gene: RAX was added gene: RAX was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RAX was set to |