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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | RBCK1 | Louise Daugherty reviewed gene: RBCK1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RBCK1 | Louise Daugherty Publications for gene RBCK1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RBCK1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RBCK1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RBCK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency, 615895 for gene: RBCK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RBCK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency, 615895 for gene: RBCK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RBCK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency, 615895 for gene: RBCK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RBCK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency, 615895 for gene: RBCK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | RBCK1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RBCK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | RBCK1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RBCK1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | RBCK1 |
Louise Daugherty gene: RBCK1 was added gene: RBCK1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RBCK1 was set to |
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