Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | RBM8A | Louise Daugherty reviewed gene: RBM8A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RBM8A | Louise Daugherty Publications for gene RBM8A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RBM8A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RBM8A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RBM8A | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombocytopenia-absent radius syndrome, 274000 for gene: RBM8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RBM8A | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombocytopenia-absent radius syndrome, 274000 for gene: RBM8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RBM8A | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombocytopenia-absent radius syndrome, 274000 for gene: RBM8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RBM8A | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombocytopenia-absent radius syndrome, 274000 for gene: RBM8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | RBM8A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RBM8A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | RBM8A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RBM8A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | RBM8A |
Louise Daugherty gene: RBM8A was added gene: RBM8A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RBM8A was set to |