Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | RBPJ | Louise Daugherty reviewed gene: RBPJ: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RBPJ | Louise Daugherty Publications for gene RBPJ were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RBPJ | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RBPJ was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RBPJ | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 3, 614814 for gene: RBPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RBPJ | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 3, 614814 for gene: RBPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RBPJ | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 3, 614814 for gene: RBPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RBPJ | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 3, 614814 for gene: RBPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | RBPJ | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RBPJ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | RBPJ |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RBPJ. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | RBPJ |
Louise Daugherty gene: RBPJ was added gene: RBPJ was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RBPJ was set to |