| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | REEP1 | Louise Daugherty reviewed gene: REEP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | REEP1 | Louise Daugherty Publications for gene REEP1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | REEP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene REEP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | REEP1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Neuronopathy, distal hereditary motor, type VB, 614751; Spastic paraplegia 31, autosomal dominant, 610250 for gene: REEP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | REEP1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Neuronopathy, distal hereditary motor, type VB, 614751; Spastic paraplegia 31, autosomal dominant, 610250 for gene: REEP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | REEP1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Neuronopathy, distal hereditary motor, type VB, 614751; Spastic paraplegia 31, autosomal dominant, 610250 for gene: REEP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | REEP1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Neuronopathy, distal hereditary motor, type VB, 614751; Spastic paraplegia 31, autosomal dominant, 610250 for gene: REEP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | REEP1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to REEP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | REEP1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to REEP1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | REEP1 |
Louise Daugherty gene: REEP1 was added gene: REEP1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: REEP1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||