| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v1.183 | C12orf4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: C12orf4 were changed from Mental retardation, autosomal recessive 66, 618221 to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 66, OMIM:618221 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.149 | KPTN | Sarah Leigh Phenotypes for gene: KPTN were changed from Mental retardation, autosomal recessive 41, 615637 to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 41, OMIM:615637; macrocephaly-developmental delay syndrome, MONDO:0014289 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.84 | GNB1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GNB1 were changed from Mental retardation, autosomal dominant 42, 616973 to Mental retardation, autosomal dominant 42 OMIM:616973; intellectual disability, autosomal dominant 42 MONDO:0014855 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.77 | FXN | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FXN were changed from Friedreich ataxia with retained reflexes, 229300; Friedreich ataxia, 229300 to Friedreich ataxia OMIM:229300; Friedreich ataxia with retained reflexes OMIM:229300; Friedreich ataxia 1 MONDO:0100340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.56 | MEIS2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MEIS2 were changed from Cleft palate, cardiac defects, and mental retardation, 600987 to Cleft palate, cardiac defects, and mental retardation, OMIM:600987; Cardiac malformation, cleft lip/palate, microcephaly, and digital anomalies, MONDO:0010970 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.39 | TLK2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TLK2 were changed from Mental retardation, autosomal dominant 57, 618050 to Mental retardation, autosomal dominant 57, OMIM:618050; Mental retardation, autosomal dominant 57, MONDO:0054837 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.21 | SOX3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SOX3 were changed from Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, 300123; Panhypopituitarism, X-linked, 312000 to Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, OMIM:300123; Intellectual disability, X-linked, with panhypopituitarism, MONDO:0010252; Panhypopituitarism, X-linked, OMIM:312000; Panhypopituitarism, X-linked, MONDO:0010712 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.11 | HNRNPH1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HNRNPH1 were changed from Mental retardation, X-linked, syndromic, Bain type, 300986 to HNRNPH1-related neurodevelopmental disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | RETREG1 | Louise Daugherty reviewed gene: RETREG1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | RET | Louise Daugherty reviewed gene: RET: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | C2orf71 | Louise Daugherty edited their review of gene: C2orf71: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: PCARE; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Retinitis pigmentosa 54, 613428 (3); Mode of inheritance: ND; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | IARS | Louise Daugherty edited their review of gene: IARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: IARS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy, 617093 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | C21orf2 | Louise Daugherty edited their review of gene: C21orf2: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CFAP410; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 (3) | Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | COL4A3BP | Louise Daugherty edited their review of gene: COL4A3BP: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CERT1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Mental retardation, autosomal dominant 34, 616351 (3); Mode of inheritance: Autosomal dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RETREG1 | Louise Daugherty Publications for gene RETREG1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RET | Louise Daugherty Publications for gene RET were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RETREG1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RETREG1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RET | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RET was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MBL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation for gene: MBL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | REEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Small cell cancer of the lung, somatic, 182280; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, trilateral, 180200; Retinoblastoma, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800 for gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP8A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4, 615268 for gene: ATP8A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZNF711 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 97, 300803 for gene: ZNF711 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZMYND11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 30, 616083 for gene: ZMYND11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZDHHC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type, 300799 for gene: ZDHHC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZBTB18 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 22, 612337 for gene: ZBTB18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | WDR81 | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies, 617967; Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2, 610185 for gene: WDR81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | VLDLR | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | USP9X | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, 300968; Mental retardation, X-linked 99, 300919 for gene: USP9X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | USH2A | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 2A, 276901; Retinitis pigmentosa 39, 613809 for gene: USH2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UPF3B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 14, 300676 for gene: UPF3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UNC80 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, 616801 for gene: UNC80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UBE2A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type, 300860 for gene: UBE2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 for gene: TUSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBGCP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, 251270 for gene: TUBGCP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBGCP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, 616335 for gene: TUBGCP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTR | Louise Daugherty Added phenotypes Carpal tunnel syndrome, familial, 115430; Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related, 105210 for gene: TTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTI2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 39, 615541 for gene: TTI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTC8 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Retinitis pigmentosa 51, 613464; Bardet-Biedl syndrome 8, 615985 for gene: TTC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TSPAN7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 58, 300210 for gene: TSPAN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, 616084; Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, 616959 for gene: TRNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 68, 618302 for gene: TRMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRIP12 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 49, 617752 for gene: TRIP12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRIO | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 44, 617061 for gene: TRIO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TREX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, 225750; Chilblain lupus, 610448; Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy, 192315 for gene: TREX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, 213980 for gene: TMCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TLK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 57, 618050 for gene: TLK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | THOC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 12/35, 300957 for gene: THOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBL1XR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 41, 616944; Pierpont syndrome, 602342 for gene: TBL1XR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBCK | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3, 616900 for gene: TBCK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBCE | Louise Daugherty Added phenotypes Kenny-Caffey syndrome, type 1, 244460; Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, 241410; Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, 617207 for gene: TBCE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 33, 300966; Dystonia-Parkinsonism, X-linked, 314250 for gene: TAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SYP | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 96, 300802 for gene: SYP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SYNGAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 5, 612621 for gene: SYNGAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | STAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 47, 617635 for gene: STAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ST3GAL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 12, 611090; ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, 615006 for gene: ST3GAL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPATA5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, 616577 for gene: SPATA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SOX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, 300123; Panhypopituitarism, X-linked, 312000 for gene: SOX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SOX17 | Louise Daugherty Added phenotypes Vesicoureteral reflux 3, 613674 for gene: SOX17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMS | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, 309583 for gene: SMS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC9A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC6A17 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 48, 616269 for gene: SLC6A17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC26A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, 214700 for gene: SLC26A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SETD5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 23, 615761 for gene: SETD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SETBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 29, 616078; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, 269150 for gene: SETBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SET | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 58, 618106 for gene: SET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCAPER | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa, 618195 for gene: SCAPER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SAR1B | Louise Daugherty Added phenotypes Chylomicron retention disease, 246700 for gene: SAR1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RTN4IP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures, 616732 for gene: RTN4IP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinoschisis, 312700 for gene: RS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RPS6KA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Lowry syndrome, 303600; Mental retardation, X-linked 19, 300844 for gene: RPS6KA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RPL10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, 35, 300998 for gene: RPL10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RPGR | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 3, 300029; Macular degeneration, X-linked atrophic, 300834; Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, 304020; Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness, 300455 for gene: RPGR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RPE65 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 20, 613794; Leber congenital amaurosis 2, 204100 for gene: RPE65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RETREG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, 613115 for gene: RETREG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RET | Louise Daugherty Added phenotypes Central hypoventilation syndrome, congenital, 209880 for gene: RET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 48, 617751 for gene: RAC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAB39B | Louise Daugherty Added phenotypes Waisman syndrome, 311510; Mental retardation, X-linked 72, 300271 for gene: RAB39B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PUS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 55, 617051 for gene: PUS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PURA | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 31, 616158 for gene: PURA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRSS12 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 1, 249500 for gene: PRSS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PPP2R5D | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 35, 616355 for gene: PPP2R5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PPP2R1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 36, 616362 for gene: PPP2R1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | POMT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2, 613158; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, 613150; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 2, 613156 for gene: POMT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | POMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1, 609308; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1, 236670; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 1, 613155 for gene: POMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | POMGNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3, 253280; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3, 613151; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3, 613157; Retinitis pigmentosa 76, 617123 for gene: POMGNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | POLA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Van Esch-O'Driscoll syndrome, 301030; Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, 301220 for gene: POLA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PLK4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 2, 616171 for gene: PLK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGV | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1, 239300 for gene: PIGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGO | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2, 614749 for gene: PIGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGG | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 53, 616917 for gene: PIGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PHF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, 300263 for gene: PHF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PGAP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, 615716 for gene: PGAP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PGAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3, 614207 for gene: PGAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PGAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 42, 615802 for gene: PGAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PDE6G | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 57, 613582 for gene: PDE6G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | C2orf71 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 54, 613428 for gene: C2orf71 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PAK3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 30/47, 300558 for gene: PAK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | OTX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, syndromic 5, 610125; Pituitary hormone deficiency, combined, 6, 613986; Retinal dystrophy, early-onset, with or without pituitary dysfunction, 610125 for gene: OTX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | OPHN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, 300486 for gene: OPHN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | OGT | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 106, 300997 for gene: OGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | OFD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 10, 300804; ?Retinitis pigmentosa 23, 300424; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, 300209; Orofaciodigital syndrome I, 311200 for gene: OFD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | OAT | Louise Daugherty Added phenotypes Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia, 258870 for gene: OAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NUS1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type 1aa, 617082; Mental retardation, autosomal dominant 55, with seizures, 617831 for gene: NUS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NSUN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 5, 611091 for gene: NSUN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NONO | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 34, 300967 for gene: NONO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NHEJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, 611291 for gene: NHEJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NEXMIF | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 98, 300912 for gene: NEXMIF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDST1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 46, 616116 for gene: NDST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDP | Louise Daugherty Added phenotypes Norrie disease, 310600; Exudative vitreoretinopathy 2, X-linked, 305390 for gene: NDP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NALCN | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, 616266; Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, 615419 for gene: NALCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NAA15 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 50, 617787 for gene: NAA15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYT1L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 39, 616521 for gene: MYT1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TH | Louise Daugherty Added phenotypes DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; PIGMENTARY RETINOPATHY AND SENSORINEURAL DEAFNESS; CARDIOMYOPATHY, IDIOPATHIC DILATED, MITOCHONDRIAL; MERRF/MELAS OVERLAP SYNDROME for gene: MT-TH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MSL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, 36, 301032 for gene: MSL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | METTL23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 44, 615942 for gene: METTL23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MEIS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, cardiac defects, and mental retardation, 600987 for gene: MEIS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MEF2C | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and/or cerebral malformations, 613443; Chromosome 5q14.3 deletion syndrome, 613443 for gene: MEF2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MED23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 18, 614249 for gene: MED23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MED13L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, 616789; Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, 608808 for gene: MED13L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MECP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Rett syndrome, 312750; Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type, 300260; Rett syndrome, atypical, 312750; Rett syndrome, preserved speech variant, 312750; Encephalopathy, neonatal severe, 300673; Mental retardation, X-linked, syndromic 13, 300055 for gene: MECP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MBOAT7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 57, 617188 for gene: MBOAT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MBD5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 1, 156200 for gene: MBD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAN1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 15, 614202 for gene: MAN1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAFB | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome, 166300; Duane retraction syndrome 3, 617041 for gene: MAFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LRP5 | Louise Daugherty Added phenotypes van Buchem disease, type 2, 607636; Osteosclerosis, 144750; Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, 259770; Osteopetrosis, autosomal dominant 1, 607634; Exudative vitreoretinopathy 4, 601813; Polycystic liver disease 4 with or without kidney cysts, 617875; Hyperostosis, endosteal, 144750 for gene: LRP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LINS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 27, 614340 for gene: LINS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LARGE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, 608840; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, 613154 for gene: LARGE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LAMA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Poretti-Boltshauser syndrome, 615960 for gene: LAMA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KRT14 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Dermatopathia pigmentosa reticularis, 125595; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome, 161000; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001 for gene: KRT14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KRIT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations, 116860; Cerebral cavernous malformations-1, 116860; Cavernous malformations of CNS and retina, 116860 for gene: KRIT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KPTN | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 41, 615637 for gene: KPTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KMT5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 51, 617788 for gene: KMT5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KLHL7 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 42, 612943; Cold-induced sweating syndrome 3, 617055 for gene: KLHL7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 9, 614255; Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, 610357; Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, 614213 for gene: KIF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF11 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, 152950 for gene: KIF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KDM5C | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type, 300534 for gene: KDM5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KDM5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 65, 618109 for gene: KDM5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KDM1A | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, 616728 for gene: KDM1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNQ5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 46, 617601 for gene: KCNQ5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNK9 | Louise Daugherty Added phenotypes Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome, 612292 for gene: KCNK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KAT6A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 32, 616268 for gene: KAT6A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IQSEC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 1/78, 309530 for gene: IQSEC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | INPP5E | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 1, 213300; Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis, 610156 for gene: INPP5E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IL1RAPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 21/34, 300143 for gene: IL1RAPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IGF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Growth retardation with deafness and mental retardation due to IGF1 deficiency, 608747 for gene: IGF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFT43 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly, 617866; ?Cranioectodermal dysplasia 3, 614099; ?Retinitis pigmentosa 81, 617871 for gene: IFT43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFT172 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, 615630; Retinitis pigmentosa 71, 616394 for gene: IFT172 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFT140 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, 266920; Retinitis pigmentosa 80, 617781 for gene: IFT140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IARS | Louise Daugherty Added phenotypes Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy, 617093 for gene: IARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HUWE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type, 309590 for gene: HUWE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HNRNPH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Bain type, 300986 for gene: HNRNPH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HNRNPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Bain type, 300986 for gene: HNRNPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type, 605285; Retinitis pigmentosa 79, 617460; Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency, 235700; Neurodevelopmental disorder with visual defects and brain anomalies, 618547 for gene: HK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HIVEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 43, 616977 for gene: HIVEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HGSNAT | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), 252930; Retinitis pigmentosa 73, 616544 for gene: HGSNAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HERC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, 617011 for gene: HERC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HEPACAM | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation, 613926; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A, 613925 for gene: HEPACAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HDAC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Brachydactyly-mental retardation syndrome, 600430 for gene: HDAC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HCFC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidemia and homocysteinemia, cblX type ), 309541 for gene: HCFC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HACE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756 for gene: HACE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRIN2B | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, 616139; Mental retardation, autosomal dominant 6, 613970 for gene: GRIN2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRIN2A | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation, 245570 for gene: GRIN2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRIK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive, 6, 611092 for gene: GRIK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRIA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 94, 300699 for gene: GRIA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 49, 616281 for gene: GPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 42, 616973 for gene: GNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GMPPB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14, 615350; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 14, 615351; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14, 615352 for gene: GMPPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GMPPA | Louise Daugherty Added phenotypes Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, 615510 for gene: GMPPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GDI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 41, 300849 for gene: GDI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GATAD2B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 18, 615074 for gene: GATAD2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FXN | Louise Daugherty Added phenotypes Friedreich ataxia, 229300; Friedreich ataxia with retained reflexes, 229300 for gene: FXN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FTSJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 9/44, 309549 for gene: FTSJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FRMPD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 104, 300983 for gene: FRMPD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FOXP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation with language impairment and with or without autistic features, 613670 for gene: FOXP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FOXG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Rett syndrome, congenital variant, 613454 for gene: FOXG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FMN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 47, 616193 for gene: FMN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FLVCR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, 609033 for gene: FLVCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FKTN | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, 613152; Cardiomyopathy, dilated, 1X, 611615; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, 611588; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, 253800 for gene: FKTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FKRP | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation), type B, 5, 606612; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, 613153; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5, 607155 for gene: FKRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Apert syndrome, 101200; Saethre-Chotzen syndrome, 101400; Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, 123790; Pfeiffer syndrome, 101600; Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, 207410; Crouzon syndrome, 123500; Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly; Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, 101600; Bent bone dysplasia syndrome, 614592; Craniosynostosis, nonspecific; LADD syndrome, 149730; Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation, 609579; Jackson-Weiss syndrome, 123150 for gene: FGFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic 16, 305400; Aarskog-Scott syndrome, 305400 for gene: FGD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FAM161A | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 28, 606068 for gene: FAM161A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EMC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation, 616875 for gene: EMC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ELP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 58, 617270 for gene: ELP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ELOVL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Stargardt disease 3, 600110; Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, 614457; Spinocerebellar ataxia 34, 133190 for gene: ELOVL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EIF3F | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 67, 618295 for gene: EIF3F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EEF1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 38, 616393; Epileptic encephalopathy, early infantile, 33, 616409 for gene: EEF1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DYRK1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 7, 614104 for gene: DYRK1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DYNC1H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, 158600; Mental retardation, autosomal dominant 13, 614563; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, 614228 for gene: DYNC1H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DPP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 33, 616311 for gene: DPP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DLG3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 90, 300850 for gene: DLG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DHDDS | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, 613861; Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities, 617836; Retinitis pigmentosa 59, 613861 for gene: DHDDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DEAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Dyskinesia, seizures, and intellectual developmental disorder, 617171; Mental retardation, autosomal dominant 24, 615828 for gene: DEAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DDX3X | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 102, 300958 for gene: DDX3X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CWC27 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies, 250410 for gene: CWC27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CUL4B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type), 300354 for gene: CUL4B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CTNNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Exudative vitreoretinopathy 7, 617572; Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects, 615075 for gene: CTNNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CTCF | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 21, 615502 for gene: CTCF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CTC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, 612199 for gene: CTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRX | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod retinal dystrophy-2, 120970; Leber congenital amaurosis 7, 613829 for gene: CRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 8, 613835; Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, 172870; Retinitis pigmentosa-12, 600105 for gene: CRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRADD | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 34, with variant lissencephaly, 614499 for gene: CRADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL7A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, 131750; EBD, localisata variant; Transient bullous of the newborn, 131705; Epidermolysis bullosa pruriginosa, 604129; Epidermolysis bullosa, pretibial, 131850; Toenail dystrophy, isolated, 607523; Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, 226600; EBD inversa, 226600; EBD, Bart type, 132000 for gene: COL7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, 611773; Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant, 618564; Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, 175780; ?Retinal arteries, tortuosity of, 180000 for gene: COL4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, 200610; Spondyloperipheral dysplasia, 271700; SMED Strudwick type, 184250; Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, 609508; Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia; Kniest dysplasia, 156550; SED congenita, 183900; Czech dysplasia, 609162; Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, 151210; Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, 604864; Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, 616583; Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, 132450; Legg-Calve-Perthes disease, 150600; Stickler syndrome, type I, 108300; Avascular necrosis of the femoral head, 608805 for gene: COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CNNM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, 616418; Hypomagnesemia 6, renal, 613882 for gene: CNNM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CNKSR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Houge type, 301008 for gene: CNKSR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLTC | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 56, 617854 for gene: CLTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLRN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 3A, 276902; Retinitis pigmentosa 61, 614180 for gene: CLRN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CIC | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 45, 617600 for gene: CIC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHAMP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 40, 616579 for gene: CHAMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | C21orf2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271; Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 for gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL4A3BP | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 34, 616351 for gene: COL4A3BP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 3, 612580 for gene: CDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CC2D1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 3, 608443 for gene: CC2D1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CASK | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, 300749; FG syndrome 4, 300422; Mental retardation, with or without nystagmus, 300422 for gene: CASK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CAMTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, 614756 for gene: CAMTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CAMK2B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 54, 617799 for gene: CAMK2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CAMK2A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 53, 617798 for gene: CAMK2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, 613227 for gene: CA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | C8orf37 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 64, 614500; Bardet-Biedl syndrome 21, 617406; Cone-rod dystrophy 16, 614500 for gene: C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | C12orf4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 66, 618221 for gene: C12orf4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BRWD3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 93, 300659 for gene: BRWD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BBS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 2, 615981; Retinitis pigmentosa 74, 616562 for gene: BBS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AUTS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 26, 615834 for gene: AUTS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATRX | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, 301040; Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, 309580 for gene: ATRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP6AP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Hedera type, 300423 for gene: ATP6AP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD, 618036; Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation 2, 618314 for gene: ATP1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ASH1L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 52, 617796 for gene: ASH1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ASCC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma, 614266 for gene: ASCC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARX | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 1, 308350; Partington syndrome, 309510; Lissencephaly, X-linked 2, 300215; Proud syndrome, 300004; Hydranencephaly with abnormal genitalia, 300215; Mental retardation, X-linked 29 and others, 300419 for gene: ARX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AP1S2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic 5, 304340 for gene: AP1S2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Reticular dysgenesis, 267500 for gene: AK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AIPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod dystrophy, 604393; Leber congenital amaurosis 4, 604393; Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393 for gene: AIPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AFF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, FRAXE type, 309548 for gene: AFF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 36, 615286 for gene: ADAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACSL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 63, 300387 for gene: ACSL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile cerebellar-retinal degeneration, 614559 for gene: ACO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABHD12 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract, 612674 for gene: ABHD12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinal dystrophy, early-onset severe, 248200; Fundus flavimaculatus, 248200; Stargardt disease 1, 248200; Cone-rod dystrophy 3, 604116; Retinitis pigmentosa 19, 601718 for gene: ABCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MBL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation for gene: MBL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | REEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Small cell cancer of the lung, somatic, 182280; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, trilateral, 180200; Retinoblastoma, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800 for gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP8A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4, 615268 for gene: ATP8A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZNF711 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 97, 300803 for gene: ZNF711 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZMYND11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 30, 616083 for gene: ZMYND11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZDHHC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type, 300799 for gene: ZDHHC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZBTB18 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 22, 612337 for gene: ZBTB18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR81 | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies, 617967; Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2, 610185 for gene: WDR81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VLDLR | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | USP9X | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, 300968; Mental retardation, X-linked 99, 300919 for gene: USP9X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | USH2A | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 2A, 276901; Retinitis pigmentosa 39, 613809 for gene: USH2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UPF3B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 14, 300676 for gene: UPF3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UNC80 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, 616801 for gene: UNC80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBE2A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type, 300860 for gene: UBE2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 for gene: TUSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBGCP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, 251270 for gene: TUBGCP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBGCP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, 616335 for gene: TUBGCP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTR | Louise Daugherty Added phenotypes Carpal tunnel syndrome, familial, 115430; Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related, 105210 for gene: TTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTI2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 39, 615541 for gene: TTI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTC8 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Retinitis pigmentosa 51, 613464; Bardet-Biedl syndrome 8, 615985 for gene: TTC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSPAN7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 58, 300210 for gene: TSPAN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, 616084; Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, 616959 for gene: TRNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 68, 618302 for gene: TRMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIP12 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 49, 617752 for gene: TRIP12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIO | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 44, 617061 for gene: TRIO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TREX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, 225750; Chilblain lupus, 610448; Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy, 192315 for gene: TREX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, 213980 for gene: TMCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TLK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 57, 618050 for gene: TLK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | THOC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 12/35, 300957 for gene: THOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBL1XR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 41, 616944; Pierpont syndrome, 602342 for gene: TBL1XR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBCK | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3, 616900 for gene: TBCK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBCE | Louise Daugherty Added phenotypes Kenny-Caffey syndrome, type 1, 244460; Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, 241410; Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, 617207 for gene: TBCE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 33, 300966; Dystonia-Parkinsonism, X-linked, 314250 for gene: TAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYP | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 96, 300802 for gene: SYP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYNGAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 5, 612621 for gene: SYNGAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 47, 617635 for gene: STAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ST3GAL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 12, 611090; ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, 615006 for gene: ST3GAL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPATA5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, 616577 for gene: SPATA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, 300123; Panhypopituitarism, X-linked, 312000 for gene: SOX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX17 | Louise Daugherty Added phenotypes Vesicoureteral reflux 3, 613674 for gene: SOX17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMS | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, 309583 for gene: SMS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC9A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A17 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 48, 616269 for gene: SLC6A17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC26A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, 214700 for gene: SLC26A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SETD5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 23, 615761 for gene: SETD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SETBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 29, 616078; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, 269150 for gene: SETBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SET | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 58, 618106 for gene: SET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCAPER | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa, 618195 for gene: SCAPER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SAR1B | Louise Daugherty Added phenotypes Chylomicron retention disease, 246700 for gene: SAR1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RTN4IP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures, 616732 for gene: RTN4IP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinoschisis, 312700 for gene: RS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPS6KA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Lowry syndrome, 303600; Mental retardation, X-linked 19, 300844 for gene: RPS6KA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPL10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, 35, 300998 for gene: RPL10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPGR | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 3, 300029; Macular degeneration, X-linked atrophic, 300834; Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, 304020; Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness, 300455 for gene: RPGR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPE65 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 20, 613794; Leber congenital amaurosis 2, 204100 for gene: RPE65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RETREG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, 613115 for gene: RETREG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RET | Louise Daugherty Added phenotypes Central hypoventilation syndrome, congenital, 209880 for gene: RET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 48, 617751 for gene: RAC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAB39B | Louise Daugherty Added phenotypes Waisman syndrome, 311510; Mental retardation, X-linked 72, 300271 for gene: RAB39B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PUS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 55, 617051 for gene: PUS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PURA | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 31, 616158 for gene: PURA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRSS12 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 1, 249500 for gene: PRSS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP2R5D | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 35, 616355 for gene: PPP2R5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP2R1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 36, 616362 for gene: PPP2R1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POMT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2, 613158; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, 613150; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 2, 613156 for gene: POMT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1, 609308; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1, 236670; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 1, 613155 for gene: POMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POMGNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3, 253280; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3, 613151; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3, 613157; Retinitis pigmentosa 76, 617123 for gene: POMGNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Van Esch-O'Driscoll syndrome, 301030; Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, 301220 for gene: POLA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLK4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 2, 616171 for gene: PLK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGV | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1, 239300 for gene: PIGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGO | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2, 614749 for gene: PIGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGG | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 53, 616917 for gene: PIGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, 300263 for gene: PHF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGAP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, 615716 for gene: PGAP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3, 614207 for gene: PGAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 42, 615802 for gene: PGAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDE6G | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 57, 613582 for gene: PDE6G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C2orf71 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 54, 613428 for gene: C2orf71 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAK3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 30/47, 300558 for gene: PAK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OTX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, syndromic 5, 610125; Pituitary hormone deficiency, combined, 6, 613986; Retinal dystrophy, early-onset, with or without pituitary dysfunction, 610125 for gene: OTX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OPHN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, 300486 for gene: OPHN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OGT | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 106, 300997 for gene: OGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OFD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 10, 300804; ?Retinitis pigmentosa 23, 300424; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, 300209; Orofaciodigital syndrome I, 311200 for gene: OFD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OAT | Louise Daugherty Added phenotypes Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia, 258870 for gene: OAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NUS1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type 1aa, 617082; Mental retardation, autosomal dominant 55, with seizures, 617831 for gene: NUS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NSUN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 5, 611091 for gene: NSUN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NONO | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 34, 300967 for gene: NONO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NHEJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, 611291 for gene: NHEJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEXMIF | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 98, 300912 for gene: NEXMIF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDST1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 46, 616116 for gene: NDST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDP | Louise Daugherty Added phenotypes Norrie disease, 310600; Exudative vitreoretinopathy 2, X-linked, 305390 for gene: NDP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NALCN | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, 616266; Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, 615419 for gene: NALCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAA15 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 50, 617787 for gene: NAA15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYT1L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 39, 616521 for gene: MYT1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TH | Louise Daugherty Added phenotypes DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; PIGMENTARY RETINOPATHY AND SENSORINEURAL DEAFNESS; CARDIOMYOPATHY, IDIOPATHIC DILATED, MITOCHONDRIAL; MERRF/MELAS OVERLAP SYNDROME for gene: MT-TH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MSL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, 36, 301032 for gene: MSL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | METTL23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 44, 615942 for gene: METTL23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MEIS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, cardiac defects, and mental retardation, 600987 for gene: MEIS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MEF2C | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and/or cerebral malformations, 613443; Chromosome 5q14.3 deletion syndrome, 613443 for gene: MEF2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MED23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 18, 614249 for gene: MED23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MED13L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, 616789; Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, 608808 for gene: MED13L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MECP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Rett syndrome, 312750; Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type, 300260; Rett syndrome, atypical, 312750; Rett syndrome, preserved speech variant, 312750; Encephalopathy, neonatal severe, 300673; Mental retardation, X-linked, syndromic 13, 300055 for gene: MECP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MBOAT7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 57, 617188 for gene: MBOAT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MBD5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 1, 156200 for gene: MBD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAN1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 15, 614202 for gene: MAN1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAFB | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome, 166300; Duane retraction syndrome 3, 617041 for gene: MAFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRP5 | Louise Daugherty Added phenotypes van Buchem disease, type 2, 607636; Osteosclerosis, 144750; Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, 259770; Osteopetrosis, autosomal dominant 1, 607634; Exudative vitreoretinopathy 4, 601813; Polycystic liver disease 4 with or without kidney cysts, 617875; Hyperostosis, endosteal, 144750 for gene: LRP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LINS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 27, 614340 for gene: LINS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LARGE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, 608840; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, 613154 for gene: LARGE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Poretti-Boltshauser syndrome, 615960 for gene: LAMA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KRT14 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Dermatopathia pigmentosa reticularis, 125595; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome, 161000; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001 for gene: KRT14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KRIT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations, 116860; Cerebral cavernous malformations-1, 116860; Cavernous malformations of CNS and retina, 116860 for gene: KRIT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KPTN | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 41, 615637 for gene: KPTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KMT5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 51, 617788 for gene: KMT5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KLHL7 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 42, 612943; Cold-induced sweating syndrome 3, 617055 for gene: KLHL7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 9, 614255; Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, 610357; Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, 614213 for gene: KIF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF11 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, 152950 for gene: KIF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDM5C | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type, 300534 for gene: KDM5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDM5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 65, 618109 for gene: KDM5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDM1A | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, 616728 for gene: KDM1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNQ5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 46, 617601 for gene: KCNQ5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNK9 | Louise Daugherty Added phenotypes Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome, 612292 for gene: KCNK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KAT6A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 32, 616268 for gene: KAT6A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IQSEC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 1/78, 309530 for gene: IQSEC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | INPP5E | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 1, 213300; Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis, 610156 for gene: INPP5E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL1RAPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 21/34, 300143 for gene: IL1RAPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Growth retardation with deafness and mental retardation due to IGF1 deficiency, 608747 for gene: IGF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT43 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly, 617866; ?Cranioectodermal dysplasia 3, 614099; ?Retinitis pigmentosa 81, 617871 for gene: IFT43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT172 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, 615630; Retinitis pigmentosa 71, 616394 for gene: IFT172 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT140 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, 266920; Retinitis pigmentosa 80, 617781 for gene: IFT140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IARS | Louise Daugherty Added phenotypes Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy, 617093 for gene: IARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HUWE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type, 309590 for gene: HUWE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HNRNPH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Bain type, 300986 for gene: HNRNPH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HNRNPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Bain type, 300986 for gene: HNRNPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type, 605285; Retinitis pigmentosa 79, 617460; Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency, 235700; Neurodevelopmental disorder with visual defects and brain anomalies, 618547 for gene: HK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HIVEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 43, 616977 for gene: HIVEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HGSNAT | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), 252930; Retinitis pigmentosa 73, 616544 for gene: HGSNAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HERC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, 617011 for gene: HERC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HEPACAM | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation, 613926; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A, 613925 for gene: HEPACAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HDAC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Brachydactyly-mental retardation syndrome, 600430 for gene: HDAC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HCFC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidemia and homocysteinemia, cblX type ), 309541 for gene: HCFC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HACE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756 for gene: HACE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIN2B | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, 616139; Mental retardation, autosomal dominant 6, 613970 for gene: GRIN2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIN2A | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation, 245570 for gene: GRIN2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive, 6, 611092 for gene: GRIK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 94, 300699 for gene: GRIA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 49, 616281 for gene: GPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 42, 616973 for gene: GNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GMPPB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14, 615350; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 14, 615351; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14, 615352 for gene: GMPPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GMPPA | Louise Daugherty Added phenotypes Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, 615510 for gene: GMPPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GDI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 41, 300849 for gene: GDI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATAD2B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 18, 615074 for gene: GATAD2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FXN | Louise Daugherty Added phenotypes Friedreich ataxia, 229300; Friedreich ataxia with retained reflexes, 229300 for gene: FXN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FTSJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 9/44, 309549 for gene: FTSJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FRMPD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 104, 300983 for gene: FRMPD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation with language impairment and with or without autistic features, 613670 for gene: FOXP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Rett syndrome, congenital variant, 613454 for gene: FOXG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FMN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 47, 616193 for gene: FMN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLVCR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, 609033 for gene: FLVCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FKTN | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, 613152; Cardiomyopathy, dilated, 1X, 611615; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, 611588; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, 253800 for gene: FKTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FKRP | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation), type B, 5, 606612; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, 613153; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5, 607155 for gene: FKRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Apert syndrome, 101200; Saethre-Chotzen syndrome, 101400; Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, 123790; Pfeiffer syndrome, 101600; Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, 207410; Crouzon syndrome, 123500; Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly; Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, 101600; Bent bone dysplasia syndrome, 614592; Craniosynostosis, nonspecific; LADD syndrome, 149730; Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation, 609579; Jackson-Weiss syndrome, 123150 for gene: FGFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic 16, 305400; Aarskog-Scott syndrome, 305400 for gene: FGD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAM161A | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 28, 606068 for gene: FAM161A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EMC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation, 616875 for gene: EMC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 58, 617270 for gene: ELP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELOVL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Stargardt disease 3, 600110; Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, 614457; Spinocerebellar ataxia 34, 133190 for gene: ELOVL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF3F | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 67, 618295 for gene: EIF3F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EEF1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 38, 616393; Epileptic encephalopathy, early infantile, 33, 616409 for gene: EEF1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYRK1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 7, 614104 for gene: DYRK1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYNC1H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, 158600; Mental retardation, autosomal dominant 13, 614563; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, 614228 for gene: DYNC1H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 33, 616311 for gene: DPP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DLG3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 90, 300850 for gene: DLG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHDDS | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, 613861; Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities, 617836; Retinitis pigmentosa 59, 613861 for gene: DHDDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DEAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Dyskinesia, seizures, and intellectual developmental disorder, 617171; Mental retardation, autosomal dominant 24, 615828 for gene: DEAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDX3X | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 102, 300958 for gene: DDX3X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CWC27 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies, 250410 for gene: CWC27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CUL4B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type), 300354 for gene: CUL4B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTNNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Exudative vitreoretinopathy 7, 617572; Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects, 615075 for gene: CTNNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTCF | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 21, 615502 for gene: CTCF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, 612199 for gene: CTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRX | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod retinal dystrophy-2, 120970; Leber congenital amaurosis 7, 613829 for gene: CRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 8, 613835; Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, 172870; Retinitis pigmentosa-12, 600105 for gene: CRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRADD | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 34, with variant lissencephaly, 614499 for gene: CRADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL7A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, 131750; EBD, localisata variant; Transient bullous of the newborn, 131705; Epidermolysis bullosa pruriginosa, 604129; Epidermolysis bullosa, pretibial, 131850; Toenail dystrophy, isolated, 607523; Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, 226600; EBD inversa, 226600; EBD, Bart type, 132000 for gene: COL7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, 611773; Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant, 618564; Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, 175780; ?Retinal arteries, tortuosity of, 180000 for gene: COL4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, 200610; Spondyloperipheral dysplasia, 271700; SMED Strudwick type, 184250; Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, 609508; Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia; Kniest dysplasia, 156550; SED congenita, 183900; Czech dysplasia, 609162; Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, 151210; Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, 604864; Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, 616583; Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, 132450; Legg-Calve-Perthes disease, 150600; Stickler syndrome, type I, 108300; Avascular necrosis of the femoral head, 608805 for gene: COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNNM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, 616418; Hypomagnesemia 6, renal, 613882 for gene: CNNM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNKSR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Houge type, 301008 for gene: CNKSR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLTC | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 56, 617854 for gene: CLTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLRN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 3A, 276902; Retinitis pigmentosa 61, 614180 for gene: CLRN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CIC | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 45, 617600 for gene: CIC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHAMP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 40, 616579 for gene: CHAMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C21orf2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271; Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 for gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL4A3BP | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 34, 616351 for gene: COL4A3BP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 3, 612580 for gene: CDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CC2D1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 3, 608443 for gene: CC2D1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CASK | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, 300749; FG syndrome 4, 300422; Mental retardation, with or without nystagmus, 300422 for gene: CASK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAMTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, 614756 for gene: CAMTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAMK2B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 54, 617799 for gene: CAMK2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAMK2A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 53, 617798 for gene: CAMK2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, 613227 for gene: CA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C8orf37 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 64, 614500; Bardet-Biedl syndrome 21, 617406; Cone-rod dystrophy 16, 614500 for gene: C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C12orf4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 66, 618221 for gene: C12orf4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BRWD3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 93, 300659 for gene: BRWD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 2, 615981; Retinitis pigmentosa 74, 616562 for gene: BBS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AUTS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 26, 615834 for gene: AUTS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATRX | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, 301040; Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, 309580 for gene: ATRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP6AP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Hedera type, 300423 for gene: ATP6AP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD, 618036; Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation 2, 618314 for gene: ATP1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASH1L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 52, 617796 for gene: ASH1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASCC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma, 614266 for gene: ASCC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARX | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 1, 308350; Partington syndrome, 309510; Lissencephaly, X-linked 2, 300215; Proud syndrome, 300004; Hydranencephaly with abnormal genitalia, 300215; Mental retardation, X-linked 29 and others, 300419 for gene: ARX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP1S2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic 5, 304340 for gene: AP1S2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Reticular dysgenesis, 267500 for gene: AK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AIPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod dystrophy, 604393; Leber congenital amaurosis 4, 604393; Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393 for gene: AIPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AFF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, FRAXE type, 309548 for gene: AFF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 36, 615286 for gene: ADAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACSL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 63, 300387 for gene: ACSL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile cerebellar-retinal degeneration, 614559 for gene: ACO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABHD12 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract, 612674 for gene: ABHD12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinal dystrophy, early-onset severe, 248200; Fundus flavimaculatus, 248200; Stargardt disease 1, 248200; Cone-rod dystrophy 3, 604116; Retinitis pigmentosa 19, 601718 for gene: ABCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MBL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation for gene: MBL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | REEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Small cell cancer of the lung, somatic, 182280; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, trilateral, 180200; Retinoblastoma, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800 for gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP8A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4, 615268 for gene: ATP8A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZNF711 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 97, 300803 for gene: ZNF711 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZMYND11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 30, 616083 for gene: ZMYND11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZDHHC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type, 300799 for gene: ZDHHC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZBTB18 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 22, 612337 for gene: ZBTB18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR81 | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies, 617967; Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2, 610185 for gene: WDR81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VLDLR | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | USP9X | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, 300968; Mental retardation, X-linked 99, 300919 for gene: USP9X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | USH2A | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 2A, 276901; Retinitis pigmentosa 39, 613809 for gene: USH2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UPF3B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 14, 300676 for gene: UPF3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UNC80 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, 616801 for gene: UNC80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBE2A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type, 300860 for gene: UBE2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 for gene: TUSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBGCP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, 251270 for gene: TUBGCP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBGCP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, 616335 for gene: TUBGCP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTR | Louise Daugherty Added phenotypes Carpal tunnel syndrome, familial, 115430; Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related, 105210 for gene: TTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTI2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 39, 615541 for gene: TTI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTC8 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Retinitis pigmentosa 51, 613464; Bardet-Biedl syndrome 8, 615985 for gene: TTC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSPAN7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 58, 300210 for gene: TSPAN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, 616084; Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, 616959 for gene: TRNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 68, 618302 for gene: TRMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIP12 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 49, 617752 for gene: TRIP12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIO | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 44, 617061 for gene: TRIO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TREX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, 225750; Chilblain lupus, 610448; Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy, 192315 for gene: TREX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, 213980 for gene: TMCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TLK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 57, 618050 for gene: TLK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | THOC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 12/35, 300957 for gene: THOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBL1XR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 41, 616944; Pierpont syndrome, 602342 for gene: TBL1XR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBCK | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3, 616900 for gene: TBCK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBCE | Louise Daugherty Added phenotypes Kenny-Caffey syndrome, type 1, 244460; Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, 241410; Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, 617207 for gene: TBCE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 33, 300966; Dystonia-Parkinsonism, X-linked, 314250 for gene: TAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYP | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 96, 300802 for gene: SYP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYNGAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 5, 612621 for gene: SYNGAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 47, 617635 for gene: STAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ST3GAL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 12, 611090; ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, 615006 for gene: ST3GAL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPATA5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, 616577 for gene: SPATA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, 300123; Panhypopituitarism, X-linked, 312000 for gene: SOX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX17 | Louise Daugherty Added phenotypes Vesicoureteral reflux 3, 613674 for gene: SOX17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMS | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, 309583 for gene: SMS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC9A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A17 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 48, 616269 for gene: SLC6A17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC26A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, 214700 for gene: SLC26A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SETD5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 23, 615761 for gene: SETD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SETBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 29, 616078; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, 269150 for gene: SETBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SET | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 58, 618106 for gene: SET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCAPER | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa, 618195 for gene: SCAPER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SAR1B | Louise Daugherty Added phenotypes Chylomicron retention disease, 246700 for gene: SAR1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RTN4IP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures, 616732 for gene: RTN4IP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinoschisis, 312700 for gene: RS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPS6KA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Lowry syndrome, 303600; Mental retardation, X-linked 19, 300844 for gene: RPS6KA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPL10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, 35, 300998 for gene: RPL10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPGR | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 3, 300029; Macular degeneration, X-linked atrophic, 300834; Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, 304020; Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness, 300455 for gene: RPGR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPE65 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 20, 613794; Leber congenital amaurosis 2, 204100 for gene: RPE65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RETREG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, 613115 for gene: RETREG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RET | Louise Daugherty Added phenotypes Central hypoventilation syndrome, congenital, 209880 for gene: RET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 48, 617751 for gene: RAC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAB39B | Louise Daugherty Added phenotypes Waisman syndrome, 311510; Mental retardation, X-linked 72, 300271 for gene: RAB39B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PUS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 55, 617051 for gene: PUS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PURA | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 31, 616158 for gene: PURA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRSS12 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 1, 249500 for gene: PRSS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP2R5D | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 35, 616355 for gene: PPP2R5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP2R1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 36, 616362 for gene: PPP2R1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POMT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2, 613158; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, 613150; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 2, 613156 for gene: POMT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1, 609308; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1, 236670; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 1, 613155 for gene: POMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POMGNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3, 253280; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3, 613151; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3, 613157; Retinitis pigmentosa 76, 617123 for gene: POMGNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Van Esch-O'Driscoll syndrome, 301030; Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, 301220 for gene: POLA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLK4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 2, 616171 for gene: PLK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGV | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1, 239300 for gene: PIGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGO | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2, 614749 for gene: PIGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGG | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 53, 616917 for gene: PIGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, 300263 for gene: PHF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGAP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, 615716 for gene: PGAP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3, 614207 for gene: PGAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 42, 615802 for gene: PGAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDE6G | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 57, 613582 for gene: PDE6G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C2orf71 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 54, 613428 for gene: C2orf71 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAK3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 30/47, 300558 for gene: PAK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OTX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, syndromic 5, 610125; Pituitary hormone deficiency, combined, 6, 613986; Retinal dystrophy, early-onset, with or without pituitary dysfunction, 610125 for gene: OTX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OPHN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, 300486 for gene: OPHN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OGT | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 106, 300997 for gene: OGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OFD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 10, 300804; ?Retinitis pigmentosa 23, 300424; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, 300209; Orofaciodigital syndrome I, 311200 for gene: OFD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OAT | Louise Daugherty Added phenotypes Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia, 258870 for gene: OAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NUS1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type 1aa, 617082; Mental retardation, autosomal dominant 55, with seizures, 617831 for gene: NUS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NSUN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 5, 611091 for gene: NSUN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NONO | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 34, 300967 for gene: NONO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NHEJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, 611291 for gene: NHEJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEXMIF | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 98, 300912 for gene: NEXMIF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDST1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 46, 616116 for gene: NDST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDP | Louise Daugherty Added phenotypes Norrie disease, 310600; Exudative vitreoretinopathy 2, X-linked, 305390 for gene: NDP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NALCN | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, 616266; Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, 615419 for gene: NALCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAA15 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 50, 617787 for gene: NAA15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYT1L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 39, 616521 for gene: MYT1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TH | Louise Daugherty Added phenotypes DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; PIGMENTARY RETINOPATHY AND SENSORINEURAL DEAFNESS; CARDIOMYOPATHY, IDIOPATHIC DILATED, MITOCHONDRIAL; MERRF/MELAS OVERLAP SYNDROME for gene: MT-TH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MSL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, 36, 301032 for gene: MSL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | METTL23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 44, 615942 for gene: METTL23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MEIS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, cardiac defects, and mental retardation, 600987 for gene: MEIS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MEF2C | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and/or cerebral malformations, 613443; Chromosome 5q14.3 deletion syndrome, 613443 for gene: MEF2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MED23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 18, 614249 for gene: MED23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MED13L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, 616789; Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, 608808 for gene: MED13L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MECP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Rett syndrome, 312750; Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type, 300260; Rett syndrome, atypical, 312750; Rett syndrome, preserved speech variant, 312750; Encephalopathy, neonatal severe, 300673; Mental retardation, X-linked, syndromic 13, 300055 for gene: MECP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MBOAT7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 57, 617188 for gene: MBOAT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MBD5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 1, 156200 for gene: MBD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAN1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 15, 614202 for gene: MAN1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAFB | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome, 166300; Duane retraction syndrome 3, 617041 for gene: MAFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRP5 | Louise Daugherty Added phenotypes van Buchem disease, type 2, 607636; Osteosclerosis, 144750; Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, 259770; Osteopetrosis, autosomal dominant 1, 607634; Exudative vitreoretinopathy 4, 601813; Polycystic liver disease 4 with or without kidney cysts, 617875; Hyperostosis, endosteal, 144750 for gene: LRP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LINS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 27, 614340 for gene: LINS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LARGE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, 608840; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, 613154 for gene: LARGE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Poretti-Boltshauser syndrome, 615960 for gene: LAMA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KRT14 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Dermatopathia pigmentosa reticularis, 125595; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome, 161000; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001 for gene: KRT14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KRIT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations, 116860; Cerebral cavernous malformations-1, 116860; Cavernous malformations of CNS and retina, 116860 for gene: KRIT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KPTN | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 41, 615637 for gene: KPTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KMT5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 51, 617788 for gene: KMT5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KLHL7 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 42, 612943; Cold-induced sweating syndrome 3, 617055 for gene: KLHL7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 9, 614255; Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, 610357; Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, 614213 for gene: KIF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF11 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, 152950 for gene: KIF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDM5C | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type, 300534 for gene: KDM5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDM5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 65, 618109 for gene: KDM5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDM1A | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, 616728 for gene: KDM1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNQ5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 46, 617601 for gene: KCNQ5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNK9 | Louise Daugherty Added phenotypes Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome, 612292 for gene: KCNK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KAT6A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 32, 616268 for gene: KAT6A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IQSEC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 1/78, 309530 for gene: IQSEC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | INPP5E | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 1, 213300; Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis, 610156 for gene: INPP5E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL1RAPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 21/34, 300143 for gene: IL1RAPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Growth retardation with deafness and mental retardation due to IGF1 deficiency, 608747 for gene: IGF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT43 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly, 617866; ?Cranioectodermal dysplasia 3, 614099; ?Retinitis pigmentosa 81, 617871 for gene: IFT43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT172 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, 615630; Retinitis pigmentosa 71, 616394 for gene: IFT172 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT140 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, 266920; Retinitis pigmentosa 80, 617781 for gene: IFT140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IARS | Louise Daugherty Added phenotypes Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy, 617093 for gene: IARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HUWE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type, 309590 for gene: HUWE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HNRNPH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Bain type, 300986 for gene: HNRNPH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HNRNPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Bain type, 300986 for gene: HNRNPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type, 605285; Retinitis pigmentosa 79, 617460; Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency, 235700; Neurodevelopmental disorder with visual defects and brain anomalies, 618547 for gene: HK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HIVEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 43, 616977 for gene: HIVEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HGSNAT | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), 252930; Retinitis pigmentosa 73, 616544 for gene: HGSNAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HERC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, 617011 for gene: HERC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HEPACAM | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation, 613926; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A, 613925 for gene: HEPACAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HDAC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Brachydactyly-mental retardation syndrome, 600430 for gene: HDAC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HCFC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidemia and homocysteinemia, cblX type ), 309541 for gene: HCFC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HACE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756 for gene: HACE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIN2B | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, 616139; Mental retardation, autosomal dominant 6, 613970 for gene: GRIN2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIN2A | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation, 245570 for gene: GRIN2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive, 6, 611092 for gene: GRIK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 94, 300699 for gene: GRIA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 49, 616281 for gene: GPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 42, 616973 for gene: GNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GMPPB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14, 615350; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 14, 615351; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14, 615352 for gene: GMPPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GMPPA | Louise Daugherty Added phenotypes Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, 615510 for gene: GMPPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GDI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 41, 300849 for gene: GDI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATAD2B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 18, 615074 for gene: GATAD2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FXN | Louise Daugherty Added phenotypes Friedreich ataxia, 229300; Friedreich ataxia with retained reflexes, 229300 for gene: FXN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FTSJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 9/44, 309549 for gene: FTSJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FRMPD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 104, 300983 for gene: FRMPD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation with language impairment and with or without autistic features, 613670 for gene: FOXP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Rett syndrome, congenital variant, 613454 for gene: FOXG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FMN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 47, 616193 for gene: FMN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLVCR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, 609033 for gene: FLVCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FKTN | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, 613152; Cardiomyopathy, dilated, 1X, 611615; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, 611588; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, 253800 for gene: FKTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FKRP | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation), type B, 5, 606612; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, 613153; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5, 607155 for gene: FKRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Apert syndrome, 101200; Saethre-Chotzen syndrome, 101400; Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, 123790; Pfeiffer syndrome, 101600; Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, 207410; Crouzon syndrome, 123500; Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly; Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, 101600; Bent bone dysplasia syndrome, 614592; Craniosynostosis, nonspecific; LADD syndrome, 149730; Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation, 609579; Jackson-Weiss syndrome, 123150 for gene: FGFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic 16, 305400; Aarskog-Scott syndrome, 305400 for gene: FGD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAM161A | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 28, 606068 for gene: FAM161A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EMC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation, 616875 for gene: EMC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 58, 617270 for gene: ELP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELOVL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Stargardt disease 3, 600110; Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, 614457; Spinocerebellar ataxia 34, 133190 for gene: ELOVL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF3F | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 67, 618295 for gene: EIF3F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EEF1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 38, 616393; Epileptic encephalopathy, early infantile, 33, 616409 for gene: EEF1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYRK1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 7, 614104 for gene: DYRK1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYNC1H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, 158600; Mental retardation, autosomal dominant 13, 614563; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, 614228 for gene: DYNC1H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 33, 616311 for gene: DPP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DLG3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 90, 300850 for gene: DLG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHDDS | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, 613861; Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities, 617836; Retinitis pigmentosa 59, 613861 for gene: DHDDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DEAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Dyskinesia, seizures, and intellectual developmental disorder, 617171; Mental retardation, autosomal dominant 24, 615828 for gene: DEAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDX3X | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 102, 300958 for gene: DDX3X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CWC27 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies, 250410 for gene: CWC27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CUL4B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type), 300354 for gene: CUL4B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTNNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Exudative vitreoretinopathy 7, 617572; Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects, 615075 for gene: CTNNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTCF | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 21, 615502 for gene: CTCF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, 612199 for gene: CTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRX | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod retinal dystrophy-2, 120970; Leber congenital amaurosis 7, 613829 for gene: CRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 8, 613835; Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, 172870; Retinitis pigmentosa-12, 600105 for gene: CRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRADD | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 34, with variant lissencephaly, 614499 for gene: CRADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL7A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, 131750; EBD, localisata variant; Transient bullous of the newborn, 131705; Epidermolysis bullosa pruriginosa, 604129; Epidermolysis bullosa, pretibial, 131850; Toenail dystrophy, isolated, 607523; Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, 226600; EBD inversa, 226600; EBD, Bart type, 132000 for gene: COL7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, 611773; Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant, 618564; Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, 175780; ?Retinal arteries, tortuosity of, 180000 for gene: COL4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, 200610; Spondyloperipheral dysplasia, 271700; SMED Strudwick type, 184250; Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, 609508; Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia; Kniest dysplasia, 156550; SED congenita, 183900; Czech dysplasia, 609162; Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, 151210; Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, 604864; Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, 616583; Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, 132450; Legg-Calve-Perthes disease, 150600; Stickler syndrome, type I, 108300; Avascular necrosis of the femoral head, 608805 for gene: COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNNM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, 616418; Hypomagnesemia 6, renal, 613882 for gene: CNNM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNKSR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Houge type, 301008 for gene: CNKSR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLTC | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 56, 617854 for gene: CLTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLRN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 3A, 276902; Retinitis pigmentosa 61, 614180 for gene: CLRN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CIC | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 45, 617600 for gene: CIC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHAMP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 40, 616579 for gene: CHAMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C21orf2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271; Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 for gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL4A3BP | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 34, 616351 for gene: COL4A3BP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 3, 612580 for gene: CDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CC2D1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 3, 608443 for gene: CC2D1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CASK | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, 300749; FG syndrome 4, 300422; Mental retardation, with or without nystagmus, 300422 for gene: CASK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAMTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, 614756 for gene: CAMTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAMK2B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 54, 617799 for gene: CAMK2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAMK2A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 53, 617798 for gene: CAMK2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, 613227 for gene: CA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C8orf37 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 64, 614500; Bardet-Biedl syndrome 21, 617406; Cone-rod dystrophy 16, 614500 for gene: C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C12orf4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 66, 618221 for gene: C12orf4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BRWD3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 93, 300659 for gene: BRWD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 2, 615981; Retinitis pigmentosa 74, 616562 for gene: BBS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AUTS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 26, 615834 for gene: AUTS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATRX | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, 301040; Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, 309580 for gene: ATRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP6AP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Hedera type, 300423 for gene: ATP6AP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD, 618036; Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation 2, 618314 for gene: ATP1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASH1L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 52, 617796 for gene: ASH1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASCC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma, 614266 for gene: ASCC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARX | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 1, 308350; Partington syndrome, 309510; Lissencephaly, X-linked 2, 300215; Proud syndrome, 300004; Hydranencephaly with abnormal genitalia, 300215; Mental retardation, X-linked 29 and others, 300419 for gene: ARX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP1S2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic 5, 304340 for gene: AP1S2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Reticular dysgenesis, 267500 for gene: AK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AIPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod dystrophy, 604393; Leber congenital amaurosis 4, 604393; Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393 for gene: AIPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AFF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, FRAXE type, 309548 for gene: AFF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 36, 615286 for gene: ADAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACSL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 63, 300387 for gene: ACSL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile cerebellar-retinal degeneration, 614559 for gene: ACO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABHD12 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract, 612674 for gene: ABHD12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinal dystrophy, early-onset severe, 248200; Fundus flavimaculatus, 248200; Stargardt disease 1, 248200; Cone-rod dystrophy 3, 604116; Retinitis pigmentosa 19, 601718 for gene: ABCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MBL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation for gene: MBL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | REEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinoblastoma, trilateral, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, 180200; Small cell cancer of the lung, somatic, 182280 for gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP8A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4, 615268 for gene: ATP8A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZNF711 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 97, 300803 for gene: ZNF711 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZMYND11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 30, 616083 for gene: ZMYND11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZDHHC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type, 300799 for gene: ZDHHC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZBTB18 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 22, 612337 for gene: ZBTB18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR81 | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies, 617967; Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2, 610185 for gene: WDR81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | VLDLR | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | USP9X | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, 300968; Mental retardation, X-linked 99, 300919 for gene: USP9X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | USH2A | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 39, 613809; Usher syndrome, type 2A, 276901 for gene: USH2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UPF3B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 14, 300676 for gene: UPF3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UNC80 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, 616801 for gene: UNC80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBE2A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type, 300860 for gene: UBE2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 for gene: TUSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBGCP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, 251270 for gene: TUBGCP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBGCP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, 616335 for gene: TUBGCP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTR | Louise Daugherty Added phenotypes Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related, 105210; Carpal tunnel syndrome, familial, 115430 for gene: TTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTI2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 39, 615541 for gene: TTI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC8 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Retinitis pigmentosa 51, 613464; Bardet-Biedl syndrome 8, 615985 for gene: TTC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSPAN7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 58, 300210 for gene: TSPAN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, 616959; Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, 616084 for gene: TRNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 68, 618302 for gene: TRMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIP12 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 49, 617752 for gene: TRIP12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIO | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 44, 617061 for gene: TRIO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TREX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Chilblain lupus, 610448; Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, 225750; Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy, 192315 for gene: TREX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, 213980 for gene: TMCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TLK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 57, 618050 for gene: TLK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | THOC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 12/35, 300957 for gene: THOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBL1XR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pierpont syndrome, 602342; Mental retardation, autosomal dominant 41, 616944 for gene: TBL1XR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBCK | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3, 616900 for gene: TBCK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBCE | Louise Daugherty Added phenotypes Kenny-Caffey syndrome, type 1, 244460; Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, 617207; Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, 241410 for gene: TBCE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 33, 300966; Dystonia-Parkinsonism, X-linked, 314250 for gene: TAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYP | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 96, 300802 for gene: SYP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYNGAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 5, 612621 for gene: SYNGAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 47, 617635 for gene: STAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ST3GAL3 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, 615006; Mental retardation, autosomal recessive 12, 611090 for gene: ST3GAL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPATA5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, 616577 for gene: SPATA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, 300123; Panhypopituitarism, X-linked, 312000 for gene: SOX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX17 | Louise Daugherty Added phenotypes Vesicoureteral reflux 3, 613674 for gene: SOX17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMS | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, 309583 for gene: SMS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC9A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A17 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 48, 616269 for gene: SLC6A17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC26A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, 214700 for gene: SLC26A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETD5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 23, 615761 for gene: SETD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, 269150; Mental retardation, autosomal dominant 29, 616078 for gene: SETBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SET | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 58, 618106 for gene: SET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCAPER | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa, 618195 for gene: SCAPER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SAR1B | Louise Daugherty Added phenotypes Chylomicron retention disease, 246700 for gene: SAR1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RTN4IP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures, 616732 for gene: RTN4IP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinoschisis, 312700 for gene: RS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RPS6KA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Lowry syndrome, 303600; Mental retardation, X-linked 19, 300844 for gene: RPS6KA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RPL10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, 35, 300998 for gene: RPL10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RPGR | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness, 300455; Macular degeneration, X-linked atrophic, 300834; Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, 304020; Retinitis pigmentosa 3, 300029 for gene: RPGR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RPE65 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 20, 613794; Leber congenital amaurosis 2, 204100 for gene: RPE65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RETREG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, 613115 for gene: RETREG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RET | Louise Daugherty Added phenotypes Central hypoventilation syndrome, congenital, 209880 for gene: RET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 48, 617751 for gene: RAC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAB39B | Louise Daugherty Added phenotypes Waisman syndrome, 311510; Mental retardation, X-linked 72, 300271 for gene: RAB39B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PUS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 55, 617051 for gene: PUS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PURA | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 31, 616158 for gene: PURA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRSS12 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 1, 249500 for gene: PRSS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PPP2R5D | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 35, 616355 for gene: PPP2R5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PPP2R1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 36, 616362 for gene: PPP2R1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | POMT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2, 613158; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, 613150; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 2, 613156 for gene: POMT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | POMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1, 236670; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1, 609308; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 1, 613155 for gene: POMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | POMGNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3, 253280; Retinitis pigmentosa 76, 617123; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3, 613151; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3, 613157 for gene: POMGNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | POLA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, 301220; Van Esch-O'Driscoll syndrome, 301030 for gene: POLA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PLK4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 2, 616171 for gene: PLK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIGV | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1, 239300 for gene: PIGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIGO | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2, 614749 for gene: PIGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIGG | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 53, 616917 for gene: PIGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PHF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, 300263 for gene: PHF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PGAP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, 615716 for gene: PGAP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PGAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3, 614207 for gene: PGAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PGAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 42, 615802 for gene: PGAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PDE6G | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 57, 613582 for gene: PDE6G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | C2orf71 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 54, 613428 for gene: C2orf71 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PAK3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 30/47, 300558 for gene: PAK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | OTX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 6, 613986; Retinal dystrophy, early-onset, with or without pituitary dysfunction, 610125; Microphthalmia, syndromic 5, 610125 for gene: OTX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | OPHN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, 300486 for gene: OPHN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | OGT | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 106, 300997 for gene: OGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | OFD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 10, 300804; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, 300209; Orofaciodigital syndrome I, 311200; ?Retinitis pigmentosa 23, 300424 for gene: OFD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | OAT | Louise Daugherty Added phenotypes Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia, 258870 for gene: OAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NUS1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type 1aa, 617082; Mental retardation, autosomal dominant 55, with seizures, 617831 for gene: NUS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NSUN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 5, 611091 for gene: NSUN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NONO | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 34, 300967 for gene: NONO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NHEJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, 611291 for gene: NHEJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NEXMIF | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 98, 300912 for gene: NEXMIF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDST1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 46, 616116 for gene: NDST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDP | Louise Daugherty Added phenotypes Exudative vitreoretinopathy 2, X-linked, 305390; Norrie disease, 310600 for gene: NDP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NALCN | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, 615419; Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, 616266 for gene: NALCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NAA15 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 50, 617787 for gene: NAA15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYT1L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 39, 616521 for gene: MYT1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TH | Louise Daugherty Added phenotypes DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; CARDIOMYOPATHY, IDIOPATHIC DILATED, MITOCHONDRIAL; MERRF/MELAS OVERLAP SYNDROME; PIGMENTARY RETINOPATHY AND SENSORINEURAL DEAFNESS for gene: MT-TH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MSL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, 36, 301032 for gene: MSL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | METTL23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 44, 615942 for gene: METTL23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MEIS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, cardiac defects, and mental retardation, 600987 for gene: MEIS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MEF2C | Louise Daugherty Added phenotypes Chromosome 5q14.3 deletion syndrome, 613443; Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and/or cerebral malformations, 613443 for gene: MEF2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MED23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 18, 614249 for gene: MED23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MED13L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, 616789; Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, 608808 for gene: MED13L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MECP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Rett syndrome, 312750; Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type, 300260; Rett syndrome, atypical, 312750; Rett syndrome, preserved speech variant, 312750; Mental retardation, X-linked, syndromic 13, 300055; Encephalopathy, neonatal severe, 300673 for gene: MECP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MBOAT7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 57, 617188 for gene: MBOAT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MBD5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 1, 156200 for gene: MBD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAN1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 15, 614202 for gene: MAN1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAFB | Louise Daugherty Added phenotypes Duane retraction syndrome 3, 617041; Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome, 166300 for gene: MAFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | LRP5 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, 259770; Exudative vitreoretinopathy 4, 601813; Polycystic liver disease 4 with or without kidney cysts, 617875; Hyperostosis, endosteal, 144750; Osteopetrosis, autosomal dominant 1, 607634; Osteosclerosis, 144750; van Buchem disease, type 2, 607636 for gene: LRP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | LINS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 27, 614340 for gene: LINS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | LARGE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, 608840; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, 613154 for gene: LARGE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | LAMA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Poretti-Boltshauser syndrome, 615960 for gene: LAMA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | KRT14 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome, 161000; Dermatopathia pigmentosa reticularis, 125595; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760 for gene: KRT14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | KRIT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral cavernous malformations-1, 116860; Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations, 116860; Cavernous malformations of CNS and retina, 116860 for gene: KRIT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | KPTN | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 41, 615637 for gene: KPTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | KMT5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 51, 617788 for gene: KMT5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | KLHL7 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 42, 612943; Cold-induced sweating syndrome 3, 617055 for gene: KLHL7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, 614213; Mental retardation, autosomal dominant 9, 614255; Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, 610357 for gene: KIF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIF11 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, 152950 for gene: KIF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | KDM5C | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type, 300534 for gene: KDM5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | KDM5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 65, 618109 for gene: KDM5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | KDM1A | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, 616728 for gene: KDM1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNQ5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 46, 617601 for gene: KCNQ5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNK9 | Louise Daugherty Added phenotypes Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome, 612292 for gene: KCNK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | KAT6A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 32, 616268 for gene: KAT6A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | IQSEC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 1/78, 309530 for gene: IQSEC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | INPP5E | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis, 610156; Joubert syndrome 1, 213300 for gene: INPP5E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL1RAPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 21/34, 300143 for gene: IL1RAPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | IGF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Growth retardation with deafness and mental retardation due to IGF1 deficiency, 608747 for gene: IGF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | IFT43 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cranioectodermal dysplasia 3, 614099; ?Retinitis pigmentosa 81, 617871; Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly, 617866 for gene: IFT43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | IFT172 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, 615630; Retinitis pigmentosa 71, 616394 for gene: IFT172 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | IFT140 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, 266920; Retinitis pigmentosa 80, 617781 for gene: IFT140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | IARS | Louise Daugherty Added phenotypes Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy, 617093 for gene: IARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HUWE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type, 309590 for gene: HUWE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HNRNPH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Bain type, 300986 for gene: HNRNPH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HNRNPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Bain type, 300986 for gene: HNRNPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type, 605285; Neurodevelopmental disorder with visual defects and brain anomalies, 618547; Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency, 235700; Retinitis pigmentosa 79, 617460 for gene: HK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HIVEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 43, 616977 for gene: HIVEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HGSNAT | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), 252930; Retinitis pigmentosa 73, 616544 for gene: HGSNAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HERC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, 617011 for gene: HERC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HEPACAM | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation, 613926; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A, 613925 for gene: HEPACAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HDAC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Brachydactyly-mental retardation syndrome, 600430 for gene: HDAC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HCFC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidemia and homocysteinemia, cblX type ), 309541 for gene: HCFC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HACE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756 for gene: HACE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GRIN2B | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, 616139; Mental retardation, autosomal dominant 6, 613970 for gene: GRIN2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GRIN2A | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation, 245570 for gene: GRIN2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GRIK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive, 6, 611092 for gene: GRIK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GRIA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 94, 300699 for gene: GRIA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 49, 616281 for gene: GPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 42, 616973 for gene: GNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GMPPB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14, 615350; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14, 615352; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 14, 615351 for gene: GMPPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GMPPA | Louise Daugherty Added phenotypes Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, 615510 for gene: GMPPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GDI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 41, 300849 for gene: GDI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GATAD2B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 18, 615074 for gene: GATAD2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FXN | Louise Daugherty Added phenotypes Friedreich ataxia with retained reflexes, 229300; Friedreich ataxia, 229300 for gene: FXN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FTSJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 9/44, 309549 for gene: FTSJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FRMPD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 104, 300983 for gene: FRMPD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FOXP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation with language impairment and with or without autistic features, 613670 for gene: FOXP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FOXG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Rett syndrome, congenital variant, 613454 for gene: FOXG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FMN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 47, 616193 for gene: FMN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FLVCR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, 609033 for gene: FLVCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FKTN | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1X, 611615; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, 613152; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, 611588; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, 253800 for gene: FKTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FKRP | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation), type B, 5, 606612; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5, 607155; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, 613153 for gene: FKRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Jackson-Weiss syndrome, 123150; Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, 123790; Craniosynostosis, nonspecific; Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, 207410; Saethre-Chotzen syndrome, 101400; Crouzon syndrome, 123500; LADD syndrome, 149730; Bent bone dysplasia syndrome, 614592; Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation, 609579; Pfeiffer syndrome, 101600; Apert syndrome, 101200; Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, 101600; Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly for gene: FGFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic 16, 305400; Aarskog-Scott syndrome, 305400 for gene: FGD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FAM161A | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 28, 606068 for gene: FAM161A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EMC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation, 616875 for gene: EMC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ELP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 58, 617270 for gene: ELP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ELOVL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, 614457; Spinocerebellar ataxia 34, 133190; Stargardt disease 3, 600110 for gene: ELOVL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EIF3F | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 67, 618295 for gene: EIF3F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EEF1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 33, 616409; Mental retardation, autosomal dominant 38, 616393 for gene: EEF1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | DYRK1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 7, 614104 for gene: DYRK1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | DYNC1H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, 158600; Mental retardation, autosomal dominant 13, 614563; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, 614228 for gene: DYNC1H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | DPP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 33, 616311 for gene: DPP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | DLG3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 90, 300850 for gene: DLG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | DHDDS | Louise Daugherty Added phenotypes Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities, 617836; ?Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, 613861; Retinitis pigmentosa 59, 613861 for gene: DHDDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | DEAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 24, 615828; ?Dyskinesia, seizures, and intellectual developmental disorder, 617171 for gene: DEAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | DDX3X | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 102, 300958 for gene: DDX3X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CWC27 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies, 250410 for gene: CWC27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CUL4B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type), 300354 for gene: CUL4B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CTNNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects, 615075; Exudative vitreoretinopathy 7, 617572 for gene: CTNNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CTCF | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 21, 615502 for gene: CTCF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CTC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, 612199 for gene: CTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CRX | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod retinal dystrophy-2, 120970; Leber congenital amaurosis 7, 613829 for gene: CRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CRB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa-12, 600105; Leber congenital amaurosis 8, 613835; Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, 172870 for gene: CRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CRADD | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 34, with variant lissencephaly, 614499 for gene: CRADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL7A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Transient bullous of the newborn, 131705; EBD, Bart type, 132000; Epidermolysis bullosa, pretibial, 131850; Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, 131750; EBD, localisata variant; EBD inversa, 226600; Epidermolysis bullosa pruriginosa, 604129; Toenail dystrophy, isolated, 607523; Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, 226600 for gene: COL7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Retinal arteries, tortuosity of, 180000; Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, 611773; Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, 175780; Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant, 618564 for gene: COL4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, 151210; Stickler syndrome, type I, 108300; Spondyloperipheral dysplasia, 271700; Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, 604864; Kniest dysplasia, 156550; SMED Strudwick type, 184250; Czech dysplasia, 609162; Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, 132450; Legg-Calve-Perthes disease, 150600; Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia; SED congenita, 183900; Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, 616583; Avascular necrosis of the femoral head, 608805; Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, 200610; Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, 609508 for gene: COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CNNM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 6, renal, 613882; Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, 616418 for gene: CNNM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CNKSR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Houge type, 301008 for gene: CNKSR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CLTC | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 56, 617854 for gene: CLTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CLRN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 61, 614180; Usher syndrome, type 3A, 276902 for gene: CLRN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CIC | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 45, 617600 for gene: CIC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHAMP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 40, 616579 for gene: CHAMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | C21orf2 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547; Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271 for gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL4A3BP | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 34, 616351 for gene: COL4A3BP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 3, 612580 for gene: CDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CC2D1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 3, 608443 for gene: CC2D1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CASK | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, 300749; Mental retardation, with or without nystagmus, 300422; FG syndrome 4, 300422 for gene: CASK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CAMTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, 614756 for gene: CAMTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CAMK2B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 54, 617799 for gene: CAMK2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CAMK2A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 53, 617798 for gene: CAMK2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, 613227 for gene: CA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | C8orf37 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 64, 614500; Cone-rod dystrophy 16, 614500; Bardet-Biedl syndrome 21, 617406 for gene: C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | C12orf4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 66, 618221 for gene: C12orf4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BRWD3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 93, 300659 for gene: BRWD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BBS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 74, 616562; Bardet-Biedl syndrome 2, 615981 for gene: BBS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | AUTS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 26, 615834 for gene: AUTS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATRX | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, 301040; Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, 309580 for gene: ATRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP6AP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Hedera type, 300423 for gene: ATP6AP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation 2, 618314; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD, 618036 for gene: ATP1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ASH1L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 52, 617796 for gene: ASH1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ASCC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma, 614266 for gene: ASCC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARX | Louise Daugherty Added phenotypes Hydranencephaly with abnormal genitalia, 300215; Epileptic encephalopathy, early infantile, 1, 308350; Partington syndrome, 309510; Proud syndrome, 300004; Mental retardation, X-linked 29 and others, 300419; Lissencephaly, X-linked 2, 300215 for gene: ARX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | AP1S2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic 5, 304340 for gene: AP1S2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | AK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Reticular dysgenesis, 267500 for gene: AK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | AIPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393; Leber congenital amaurosis 4, 604393; Cone-rod dystrophy, 604393 for gene: AIPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | AFF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, FRAXE type, 309548 for gene: AFF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADAT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 36, 615286 for gene: ADAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACSL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 63, 300387 for gene: ACSL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile cerebellar-retinal degeneration, 614559 for gene: ACO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABHD12 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract, 612674 for gene: ABHD12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinal dystrophy, early-onset severe, 248200; Fundus flavimaculatus, 248200; Stargardt disease 1, 248200; Cone-rod dystrophy 3, 604116; Retinitis pigmentosa 19, 601718 for gene: ABCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MBL2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MBL2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation for gene: MBL2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | REEP2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene REEP2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Small cell cancer of the lung, somatic, 182280; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, trilateral, 180200; Retinoblastoma, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800 for gene: REEP2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP8A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP8A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4, 615268 for gene: ATP8A2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZNF711 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZNF711 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Mental retardation, X-linked 97, 300803 for gene: ZNF711 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZMYND11 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZMYND11 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 30, 616083 for gene: ZMYND11 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZDHHC9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZDHHC9 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type, 300799 for gene: ZDHHC9 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZBTB18 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZBTB18 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 22, 612337 for gene: ZBTB18 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR81 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR81 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies, 617967; Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2, 610185 for gene: WDR81 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | VLDLR |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VLDLR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | USP9X |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene USP9X was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, 300968; Mental retardation, X-linked 99, 300919 for gene: USP9X |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | USH2A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene USH2A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Usher syndrome, type 2A, 276901; Retinitis pigmentosa 39, 613809 for gene: USH2A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UPF3B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UPF3B was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 14, 300676 for gene: UPF3B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UNC80 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UNC80 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, 616801 for gene: UNC80 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBE2A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UBE2A was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type, 300860 for gene: UBE2A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUSC3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUSC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 for gene: TUSC3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBGCP6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBGCP6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, 251270 for gene: TUBGCP6 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBGCP4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBGCP4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, 616335 for gene: TUBGCP4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTR |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTR was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Carpal tunnel syndrome, familial, 115430; Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related, 105210 for gene: TTR |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTI2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTI2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 39, 615541 for gene: TTI2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC8 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTC8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Retinitis pigmentosa 51, 613464; Bardet-Biedl syndrome 8, 615985 for gene: TTC8 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSPAN7 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TSPAN7 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked 58, 300210 for gene: TSPAN7 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRNT1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRNT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, 616084; Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, 616959 for gene: TRNT1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRMT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 68, 618302 for gene: TRMT1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIP12 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRIP12 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 49, 617752 for gene: TRIP12 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIO |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRIO was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 44, 617061 for gene: TRIO |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TREX1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TREX1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, 225750; Chilblain lupus, 610448; Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy, 192315 for gene: TREX1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAPPC9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMCO1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMCO1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, 213980 for gene: TMCO1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TLK2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TLK2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 57, 618050 for gene: TLK2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | THOC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene THOC2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked 12/35, 300957 for gene: THOC2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBL1XR1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBL1XR1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 41, 616944; Pierpont syndrome, 602342 for gene: TBL1XR1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBCK |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBCK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3, 616900 for gene: TBCK |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBCE |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBCE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Kenny-Caffey syndrome, type 1, 244460; Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, 241410; Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, 617207 for gene: TBCE |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAF1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TAF1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 33, 300966; Dystonia-Parkinsonism, X-linked, 314250 for gene: TAF1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SYP was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked 96, 300802 for gene: SYP |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYNGAP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SYNGAP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 5, 612621 for gene: SYNGAP1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAG1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STAG1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 47, 617635 for gene: STAG1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ST3GAL3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ST3GAL3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 12, 611090; ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, 615006 for gene: ST3GAL3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPATA5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPATA5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, 616577 for gene: SPATA5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SOX3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, 300123; Panhypopituitarism, X-linked, 312000 for gene: SOX3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX17 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SOX17 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Vesicoureteral reflux 3, 613674 for gene: SOX17 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMS was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, 309583 for gene: SMS |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC9A6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC9A6 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A17 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A17 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 48, 616269 for gene: SLC6A17 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC26A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC26A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, 214700 for gene: SLC26A3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETD5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SETD5 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 23, 615761 for gene: SETD5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETBP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SETBP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 29, 616078; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, 269150 for gene: SETBP1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SET |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SET was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 58, 618106 for gene: SET |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCAPER |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCAPER was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa, 618195 for gene: SCAPER |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SAR1B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SAR1B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Chylomicron retention disease, 246700 for gene: SAR1B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RTN4IP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RTN4IP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures, 616732 for gene: RTN4IP1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | RETREG1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RETREG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | RET | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RET. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | RETREG1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RETREG1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | RET |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RET. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | RETREG1 |
Louise Daugherty gene: RETREG1 was added gene: RETREG1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RETREG1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | RET |
Louise Daugherty gene: RET was added gene: RET was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RET was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||