| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | RFX5 | Louise Daugherty reviewed gene: RFX5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RFX5 | Louise Daugherty Publications for gene RFX5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RFX5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RFX5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RFX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group C, 209920; Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group E, 209920 for gene: RFX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RFX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group C, 209920; Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group E, 209920 for gene: RFX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RFX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group C, 209920; Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group E, 209920 for gene: RFX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RFX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group E, 209920; Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group C, 209920 for gene: RFX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | RFX5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RFX5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | RFX5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RFX5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | RFX5 |
Louise Daugherty gene: RFX5 was added gene: RFX5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RFX5 was set to |
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