| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | RMRP | Louise Daugherty reviewed gene: RMRP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RMRP | Louise Daugherty Publications for gene RMRP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RMRP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RMRP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RMRP | Louise Daugherty Added phenotypes Anauxetic dysplasia 1, 607095; Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis, 250460; Cartilage-hair hypoplasia, 250250 for gene: RMRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RMRP | Louise Daugherty Added phenotypes Anauxetic dysplasia 1, 607095; Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis, 250460; Cartilage-hair hypoplasia, 250250 for gene: RMRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RMRP | Louise Daugherty Added phenotypes Anauxetic dysplasia 1, 607095; Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis, 250460; Cartilage-hair hypoplasia, 250250 for gene: RMRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RMRP | Louise Daugherty Added phenotypes Anauxetic dysplasia 1, 607095; Cartilage-hair hypoplasia, 250250; Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis, 250460 for gene: RMRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | RMRP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RMRP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | RMRP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RMRP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | RMRP |
Louise Daugherty gene: RMRP was added gene: RMRP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RMRP was set to |
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