Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | RNU4ATAC | Louise Daugherty reviewed gene: RNU4ATAC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RNU4ATAC | Louise Daugherty Publications for gene RNU4ATAC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RNU4ATAC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RNU4ATAC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RNU4ATAC | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I, 210710; Roifman syndrome, 616651 for gene: RNU4ATAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNU4ATAC | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I, 210710; Roifman syndrome, 616651 for gene: RNU4ATAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNU4ATAC | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I, 210710; Roifman syndrome, 616651 for gene: RNU4ATAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RNU4ATAC | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I, 210710; Roifman syndrome, 616651 for gene: RNU4ATAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | RNU4ATAC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RNU4ATAC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | RNU4ATAC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RNU4ATAC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | RNU4ATAC |
Louise Daugherty gene: RNU4ATAC was added gene: RNU4ATAC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RNU4ATAC was set to |