| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | RPSA | Louise Daugherty reviewed gene: RPSA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPSA | Louise Daugherty Publications for gene RPSA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPSA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPSA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RPSA | Louise Daugherty Added phenotypes Asplenia, isolated congenital, 271400 for gene: RPSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPSA | Louise Daugherty Added phenotypes Asplenia, isolated congenital, 271400 for gene: RPSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPSA | Louise Daugherty Added phenotypes Asplenia, isolated congenital, 271400 for gene: RPSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RPSA | Louise Daugherty Added phenotypes Asplenia, isolated congenital, 271400 for gene: RPSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | RPSA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RPSA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | RPSA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RPSA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | RPSA |
Louise Daugherty gene: RPSA was added gene: RPSA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RPSA was set to |
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