Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | RSPH4A | Louise Daugherty reviewed gene: RSPH4A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RSPH4A | Louise Daugherty Publications for gene RSPH4A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RSPH4A | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 11, 612649 for gene: RSPH4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RSPH4A | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 11, 612649 for gene: RSPH4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RSPH4A | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 11, 612649 for gene: RSPH4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RSPH4A | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 11, 612649 for gene: RSPH4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RSPH4A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RSPH4A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 11, 612649 for gene: RSPH4A |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | RSPH4A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RSPH4A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | RSPH4A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RSPH4A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | RSPH4A |
Louise Daugherty gene: RSPH4A was added gene: RSPH4A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RSPH4A was set to |