| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | RYR2 | Louise Daugherty reviewed gene: RYR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RYR2 | Louise Daugherty Publications for gene RYR2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RYR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, 604772; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, 600996 for gene: RYR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RYR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, 604772; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, 600996 for gene: RYR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RYR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, 604772; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, 600996 for gene: RYR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RYR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, 600996; Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, 604772 for gene: RYR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RYR2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RYR2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, 604772; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, 600996 for gene: RYR2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | RYR2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RYR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | RYR2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RYR2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | RYR2 |
Louise Daugherty gene: RYR2 was added gene: RYR2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RYR2 was set to |
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