Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | SAMD9L | Louise Daugherty reviewed gene: SAMD9L: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SAMD9L | Louise Daugherty Publications for gene SAMD9L were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SAMD9L | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia-pancytopenia syndrome, 159550 for gene: SAMD9L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SAMD9L | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia-pancytopenia syndrome, 159550 for gene: SAMD9L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SAMD9L | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia-pancytopenia syndrome, 159550 for gene: SAMD9L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SAMD9L | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia-pancytopenia syndrome, 159550 for gene: SAMD9L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SAMD9L |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SAMD9L was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Ataxia-pancytopenia syndrome, 159550 for gene: SAMD9L |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SAMD9L | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SAMD9L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SAMD9L |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SAMD9L. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SAMD9L |
Louise Daugherty gene: SAMD9L was added gene: SAMD9L was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SAMD9L was set to |