| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SBDS | Louise Daugherty reviewed gene: SBDS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SBDS | Louise Daugherty Publications for gene SBDS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SBDS | Louise Daugherty Added phenotypes Shwachman-Diamond syndrome, 260400 for gene: SBDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SBDS | Louise Daugherty Added phenotypes Shwachman-Diamond syndrome, 260400 for gene: SBDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SBDS | Louise Daugherty Added phenotypes Shwachman-Diamond syndrome, 260400 for gene: SBDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SBDS | Louise Daugherty Added phenotypes Shwachman-Diamond syndrome, 260400 for gene: SBDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SBDS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SBDS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Shwachman-Diamond syndrome, 260400 for gene: SBDS |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SBDS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SBDS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SBDS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SBDS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SBDS |
Louise Daugherty gene: SBDS was added gene: SBDS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SBDS was set to |
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