Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | SC5D | Louise Daugherty reviewed gene: SC5D: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SC5D | Louise Daugherty Publications for gene SC5D were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SC5D | Louise Daugherty Added phenotypes Lathosterolosis, 607330 for gene: SC5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SC5D | Louise Daugherty Added phenotypes Lathosterolosis, 607330 for gene: SC5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SC5D | Louise Daugherty Added phenotypes Lathosterolosis, 607330 for gene: SC5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SC5D | Louise Daugherty Added phenotypes Lathosterolosis, 607330 for gene: SC5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SC5D |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SC5D was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Lathosterolosis, 607330 for gene: SC5D |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SC5D | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SC5D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SC5D |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SC5D. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SC5D |
Louise Daugherty gene: SC5D was added gene: SC5D was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SC5D was set to |