Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | SCAPER | Louise Daugherty reviewed gene: SCAPER: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SCAPER | Louise Daugherty Publications for gene SCAPER were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCAPER | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa, 618195 for gene: SCAPER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCAPER | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa, 618195 for gene: SCAPER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCAPER | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa, 618195 for gene: SCAPER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCAPER | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa, 618195 for gene: SCAPER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCAPER |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCAPER was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa, 618195 for gene: SCAPER |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SCAPER | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SCAPER. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SCAPER |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SCAPER. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SCAPER |
Louise Daugherty gene: SCAPER was added gene: SCAPER was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SCAPER was set to |