Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.16 | SCO1 | Arina Puzriakova Publications for gene: SCO1 were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.15 | SCO1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SCO1 were changed from Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 4, OMIM:619048 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SCO1 | Louise Daugherty reviewed gene: SCO1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SCO1 | Louise Daugherty Publications for gene SCO1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: SCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: SCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: SCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: SCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCO1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCO1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: SCO1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SCO1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SCO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SCO1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SCO1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SCO1 |
Louise Daugherty gene: SCO1 was added gene: SCO1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SCO1 was set to |